PGD Nederland — 34 — Jaarverslag 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Hereditaire motore en sensore neuropathie (XL HMSN) GJB1 1 1 2 2 Leri-Weil dyschondrosteosis SHOX 1 2 2 4 Lissencephalie DCX 0 0 1 1 Lujan-Frijns syndroom MED12 1 2 3 7 Lujan-Frijns syndroom en erfelijke borst- en eierstokkanker MED12 + BRCA2 0 0 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte SH2D1A 0 0 2 3 Mentale retardatie (Claes Jensen type) KDM5C 1 1 1 1 Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndroom BCOR 2 3 2 4 Ogden syndroom NAA10 0 0 1 1 Pelizaeus Merzbacher syndroom PLP1 0 0 3 6 Periventriculaire nodulaire heterotopie FLN1 0 0 1 1 Retinoschisis RS1 2 2 3 6 Rett syndroom MECP2 0 0 1 4 Severe combined immunodeficiency (SCID) IL2RG 1 1 1 4 Simpson Golabi Behmel syndroom GPC3 0 0 1 3 Ziekte van Fabry GLA 3 5 4 9 Ziekte van Kennedy AR 1 1 2 3 Ziekte van Norrie NDP 0 0 1 2 Ziekte van Menkes ATP7A 1 1 1 1 Mitochondrieel (mutatiedetectie) 4 5 20 43 Leigh (m.8993C>T/G) mt-ATP6 0 0 2 4 Leigh (m.14487T>C) mt-ND6 0 0 1 2 Leigh (m.9176T>C) mt-ATP6 0 0 1 2 MELAS m.3243A>G mt-TL1 3 4 13 31 MELAS m.3243A>G en erfelijke borst- en eierstokkanker mt-TL1 + BRCA2 0 0 1 2 MELAS en lateral meningocele syndrome mt.TL1 + NOTCH3 1 1 1 1 MERRF m.8344A>G mt-TK 0 0 1 1 Totaal PCR 346 476 1482 3413 NGS Autosomaal dominant 2 2 2 2 Dunnevezelneuropathie SCN9A 1 1 1 1 Waardenburg syndroom type 1 PAX3 1 1 1 1 Autosomaal recessief 1 1 1 1 Cystische fibrose (CF) CFTR 1 1 1 1 Totaal NGS 3 3 3 3 Totaal monogene aandoeningen (PCR en NGS) 349 479 1485 3416
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above