Besproken indicaties in de PGD-werkgroep MUMC+

PGD_jaarverslag_2019

PGD Nederland — 12 — Jaarverslag 2019 Besproken indicaties in de PGD-werkgroep MUMC+ INHOUD In de werkgroep PGD MUMC+ werden in 2019 in totaal 89 indicaties besproken waarvan 68 nieuwe indicaties (zie tabel 2). Van de nieuwe indicaties zijn er 18 voorgelegd aan de landelijke indicatiecommissie (LIC). In 21 gevallen betrof de bespreking in de werkgroep PGD MUMC+ een indicatie waarvoor de LIC eerder een ‘nee, tenzij’ uitspraak had gedaan en waarbij het paar had verzocht voor hen een uitzondering te maken. Proces van besluitvorming in de werkgroep PGD MUMC+ bij nieuwe PGD-indicaties De procedure bij een verzoek om PGD bij een nieuwe indicatie is uitgebreid en zorgvuldig. Het paar krijgt eerst een gesprek met een klinisch geneticus, gynaecoloog of ivf-arts in een lokaal genetisch centrum of in een ivf/PGDtransportcentrum. Na verwijzing door de arts vindt de PGD-intake voor elk paar plaats in het Maastricht UMC+. Tijdens de intake worden medische en overige gegevens uitgebreid doorgenomen. Het paar krijgt voorlichting over de medisch inhoudelijke aspecten en de procedurele gang van zaken. Als het paar, al dan niet na bedenktijd en/of een vervolggesprek en/of consultatie van andere professionals, blijft bij de wens tot PGD, bespreekt de multidisciplinaire werkgroep PGD de casus met toestemming van de betrokkenen. Het voorleggen van alle casus gebeurt schriftelijk en zoveel mogelijk geanonimiseerd. De beraadslaging in de werkgroep wordt genotuleerd en per patiënt vindt verslaglegging in het elektronisch patiëntendossier plaats. Na bespreking (eenmaal of meerdere malen) is een aantal besluiten mogelijk. a. De werkgroep concludeert dat het verzoek valt binnen een bestaande categorie van aanvaarde indicaties, bijvoorbeeld lethale of ernstige aandoening op de kinderleeftijd. Deze verzoeken worden conform de Regeling PGD niet voorgelegd aan de LIC. Dit zijn veelal de zeer zeldzame zogenoemde n=1 casus. b. De werkgroep concludeert dat het verzoek niet binnen een bestaande categorie van aanvaarde indicaties valt, en dat bij voorbaat evident is dat het volgens de Regeling PGD niet voor PGD in aanmerking komt. Deze verzoeken worden niet voorgelegd aan de LIC en PGD wordt afgewezen. c. De werkgroep concludeert dat er geen sprake is van de categorie zoals genoemd onder a. en b. en besluit advies te vragen aan de LIC. De behandelend arts van het MUMC+ dient de aanvraag schriftelijk in bij de LIC. Dit gebeurt zo geanonimiseerd mogelijk met een korte toelichting op het ziektebeeld en de relevante medische geschiedenis en situatie van het paar. d. De werkgroep besluit dat het noodzakelijk is om aanvullende informatie te verzamelen of een aanvullend advies te vragen en schort het besluit in afwachting hiervan op. Proces in de werkgroep PGD MUMC+ na advies van de LIC De LIC formuleert haar adviezen in termen van ‘ja, mits’; ‘nee, tenzij’; ‘aanhouden’. Bij een ‘ja, mits’ uitspraak van de LIC komt de casus opnieuw in de werkgroep PGD aan bod. Het ‘mits’ ziet in de meeste gevallen toe op een zorgvuldige advisering en begeleiding van de betrokkenen. Het is in zoverre een overbodige eis, aangezien alle paren zorgvuldig worden geïnformeerd en begeleid. In een enkel geval noemt de LIC aanvullende voorwaarden. Zo kan bij een binnen families sterk variabele ernst als nadere beperking gelden: ‘mits in het specifieke geval ernstig’. Een andere aanvullende voorwaarde kan zijn: ‘mits de pathogeniciteit (van de mutatie) zeker is’. De werkgroep beoordeelt in die gevallen of aan de genoemde voorwaarde is voldaan. De werkgroep PGD MUMC+ bespreekt elke ‘nee, tenzij’ uitspraak van de LIC. De LIC specificeert het ‘nee, tenzij’ soms door te verwijzen naar medisch inhoudelijke factoren die kunnen leiden tot bijvoorbeeld een hoger risico, een ernstige uiting of minder gunstige verwachtingen wat betreft de behandelbaarheid dan in het algemeen voor de betreffende aandoening het geval is. Het ‘tenzij’ kan ook verwijzen naar de mogelijkheid dat individuele omstandigheden van het paar een reden kunnen zijn voor inwilliging van het verzoek om PGD.


PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above