PGD Nederland — 6 — Jaarverslag 2019 Tabel 1 Aanvragen en uitspraken landelijke indicatiecommissie PGD (LIC) 2009-2019 Aandoening Gen Erfmodus Datum ingebracht Uitspraakdatum Uitslag Craniofaciale afwijkingen Treacher-Collins syndroom TCOF1 AD okt-09 mrt-10 ja, mits Stickler syndroom COL2A1 AD sep-09 mrt-10 ja, mits Branchio-oto-renaal syndroom (BOR) EYA1 AD sep-10 nov-10 ja, mits Muenke syndroom FGFR3 AD sep-10 nov-10 ja, mits Craniosynostose ERF AD nov-18 mrt-19 ja, mits Neurologische aandoeningen Hereditaire motore en sensore neuropathie type 1 (HMSN1) PMP22 AD okt-09 mrt-10 nee, tenzij Spastische paraplegie type 3A (SPG3A) ATL1 AD okt-10 nov-10 ja, mits Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST AD okt-10 nov-10 ja, mits Familiaire amyloïd neuropathie APP AD dec-11 mrt-12 ja, mits Ziekte van Kennedy AR XL feb-13 okt-13 ja, mits Friedreichse ataxie FA AR mrt-14 mei-14 ja, mits Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 AD okt-13 mei-14 nee, tenzij X-gebonden hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN) GJB1 XL okt-15 nov-15 ja, mits Spinale musculaire atrofie lower extremity predominant (SMALED2) BICD2 AD okt-15 nov-15 ja, mits Focale epilepsie DEPDC5 AD okt-15 nov-15 ja, mits Vitamine B6 afhankelijke epilepsie PROSC AD jun-17 sep-17 ja, mits Dunnevezelneuropathie SCN9A AD mei-17 sep-17 ja, mits Ziekte van Huntington, exclusie 25% HT AD feb-17 mei-17 nee, tenzij Ziekte van Huntington, intermediaire repeat HD AD dec-17 feb-18 nee Benigne familiaire neonatale convulsies (BFNC) KCNQ2 AD mrt-17 mei-17 ja, mits Paroxysmale dystonie ATP1A3 AD sep-17 nov-17 ja, mits Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2), intermediaire repeat ATXN2 AD aug-18 mrt-19 nee, tenzij Hereditaire sensore en autonome neuropathie (HSAN) SPTLC1 AD feb-19 mrt-19 ja, mits Spinocerebellaire ataxie type 6 (SCA6) CACNA1A AD feb-19 mrt-19 ja, mits Periodieke paralyse SCN4A AD jun-19 okt-19 ja, mits Gegeneraliseerde dystonie TOR1A AD nov-19 mei-20 ja, mits Bethlem myopathie COL6A2 AD jul-19 okt-19 nee, tenzij Erfelijke kanker en bloedziekten Dyskeratosis congenita TERC AD dec-11 mrt-12 ja, mits Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) FAS AD feb-12 aug-12 ja, mits Cyclische neutropenie ELA2 AD jun-12 dec-12 ja, mits Cutane leiomyomatose FH AD sep-12 dec-12 ja, mits Sucinaatdehydrogenase type B (SDHB) SDHB AD mei-13 jul-13 ja, mits Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) RET AD mrt-14 mei-14 ja, mits Melanoom predispositie MITF AD sep-17 nov-17 nee, tenzij Glucose Fosfaat Isomerase (GPI) deficiëntie GPI AR aug-17 nov-17 ja, mits Tumorsyndroom DICER1 AD aug-19 okt-19 ja, mits Nierziekten Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD1) PKD1 AD apr-10 sep-10 ja, mits Nefrogene diabetes insipidus AVPR2 XL sep-10 nov-10 ja, mits Renale cysten en diabetes HNF1B AD mei-10 jul-10 ja, mits INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above