PGD Nederland — 46 — Jaarverslag 2019 Verklaring afkortingen AD autosomaal dominant AR autosomaal recessief CH chromosomale afwijkingen FISH fluorescentie-in-situhybridisatie ICSI intra cytoplasmatische sperma-injectie Ivf in vitro fertilisatie LIC landelijke indicatiecommissie PGD Mt mitochondriële overerving NIPT niet-invasieve prenatale test NGS next-generation sequencing NGS-VeriSeq een op NGS gebaseerde methode om chromosomale afwijkingen met PGD te testen PCR polymerase chain reaction (onderzoek van een enkel gen) PGD preïmplantatie genetische diagnostiek PGS preïmplantatie genetische screening TE trophectoderm (embryobiopsie op de vijfde dag na bevruchting) TESE testiculaire sperma-extractie OPU ovum pick-up WES whole exome sequencing (simultaan onderzoek van genen) XL X-chromosoomgebonden aandoeningen XLD X-chromosoomgebonden dominante aandoeningen PGD Nederland is een samenwerkingsverband tussen het PGD-centrum van het Maastricht UMC+ en de PGD-transportcentra van het UMC Utrecht, UMC Groningen en Amsterdam UMC. Samen streven we naar nog betere zorg rondom preïmplantatie genetische diagnostiek en voor meer mensen. INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above