PGD Nederland — 7 — Jaarverslag 2019 INHOUD Aandoening Gen Erfmodus Datum ingebracht Uitspraakdatum Uitslag Alport syndroom, man aangedaan, geslachtsbepaling COL4A5 XL feb-17 mei-17 ja, mits Autosomaal dominant erfelijke polysysteuze nierziekte type 2 (ADPKD2) PKD2 AD mei-18 jun-18 nee, tenzij Nierhypoplasie GREB1L AD apr-19 mei-19 ja, mits Zintuigen Leber congenitale amaurosis RPE65 AR sep-10 nov-10 ja, mits Congenitaal glaucoom CYP1B1 AR dec-11 mrt-12 ja, mits Oculo dental digital dysplasie (ODDD) Connexine43 AD sep-12 dec-12 ja, mits Kegelstaafdystrofie GUCJ2D AD mrt-13 jul-13 ja, mits Dominante cystoïde maculadystrofie of -oedeem (DCMD) haplotype AD jun-13 okt-13 ja, mits Slechthorendheid KCNQ4 AD jul-15 okt-15 nee, tenzij Opticusatrofie OPA1 AD mrt-15 jul-15 ja, mits Slechthorendheid POU4F3 AD jun-16 okt-16 nee, tenzij Wagner syndroom VCAN AD jun-17 nov-17 nee, tenzij Waardenburg syndroom type 1 PAX3 AD jan-18 jun-18 ja, mits Ziekte van Stargardt ABCA4 AR jun-18 mrt-19 ja, mits Aangeboren hartafwijkingen Holt Oram syndroom TBX5 AD sep-10 nov-10 ja mits Noonan syndroom PTPN11 AD nov-10 mrt-11 ja, case by case Congenitale hartafwijking GATA6 AD jul-15 okt-15 ja, mits Heterotaxie met congenitale hartafwijking ZIC3 XL jul-15 okt-15 ja, mits Arterial tortuosity syndrome TRP AR sep-17 nov-17 ja, mits Hypoplastisch linkerhart NOTCH1 AD sep-17 nov-17 nee, tenzij Complex hartgebrek FLNA XL mei-18 jun-18 ja, mits Endocrinologische, metabole en immunologische afwijkingen Multipele endocrine neoplasie type 2A (MEN2A) RET AD feb-14 mei-14 ja, mits Albright hereditaire osteodystrofie GNAS AD mei-11 nov-11 ja, mits Diffuus hyperinsulinisme ABCC8 AR okt-15 apr-16 ja, mits Galactosemie GALT AR mei-11 nov-11 ja, mits Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie HADHA AR apr-12 aug-12 ja, mits Alpha-1-antitrypsine deficiëntie AATD AR okt-13 jan-14 ja, mits Ziekte van Wilson ATP7B AR jan-14 mei-14 ja, mits Dunnigan syndroom LMNA AD okt-13 mei-14 ja, mits Hyper IgE syndroom (syndroom van Job) STAT 3 gen AD mei-14 dec-14 ja, mits Ziekte van Fabry GLA AD okt-15 apr-16 ja, mits Hereditair angio-oedeem SERPING1 AD aug-16 okt-16 nee, tenzij Congenitale primaire immuundeficiëntie ARPC1B AR jun-17 sep-17 ja, mits Familiaire mediterrane koorts MEFV AR jun-17 nov-17 nee, tenzij Medium chain acyl co-enzyme A dehydrogenase (MCADD) ACADM AR sep-17 nov-17 nee, tenzij Properdine deficiëntie CFP XL dec-17 feb-18 ja, mits Androgen insensitivity syndrome (AIS) AR XL mei-18 jun-18 ja, mits Immuundeficiëntie type 36H PIK3R1 AD mei-18 jun-18 ja, mits Hyper IgE syndroom STAT3 AD jan-18 jun-18 ja, mits Co-enzym Q10 deficiëntie COQ7 AR nov-18 feb-19 ja, mits 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase (MBD) ADCA4 AR feb-19 mrt-19 nee, tenzij Tumor necrosis factor receptor 1 geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS) TNFRSF1A AD feb-19 mrt-19 nee, tenzij Hyper IgM syndroom CD40LG XL mrt-19 mei-19 ja, mits
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above