PGD Nederland — 19 — Jaarverslag 2019 Tabel 3 Verwijzingen PGD Nederland in 2019 (n=565) Eerste indicatie Aantal Gen 1 Tweede indicatie Aantal Erfmodus 2 Gen 2 Autosomaal dominant 322 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker (BRCA1/2) 79 45 BRCA1; 30 BRCA2; 2 BRIP2; 1 CHEK2; 1 PALB2 Adrenoleucodystrofie 1 XL ABCD1 Ziekte van Huntington, directe test 20 HTT Ziekte van Huntington, exclusietest 12 Neurofibromatose type 1 (NF1) 19 NF1 AD polycysteuze nierziekte (ADPKD) 13 11 PKD1; 1 PKD2; 1 onbekend Myotone dystrofie type 1 13 DMPK Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 9 3 MLH1; 2 MSH2; 2 MSH6; 1 PMS2; 1 EPCAM Achondroplasie 1 FGFR3 Amyotrofische lateraalsclerose (ALS) 1 FUS Aniridie 2 PAX6 Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate 2 TP63 (AEC) Aritmogene rechterventrikel dysplasie (ARVD) 1 PKP2 Atypische teratoïde rhabdoïde tumor 1 SMARCB1 Azoöspermie 1 AZFc Bethlem myopathie 1 COL6A2 CADASIL 6 NOTCH3 CHARGE syndroom 1 CHD7 Chronische mucocutane candidiasis 1 STAT1 Cleidocraniale dysplasie (CCD) 1 RUNX2 Corticale malformaties 1 TUBB2B Cowden syndroom 3 PTEN Noonan syndroom 1 AD PTPN11 Craniosynostose 2 1 FGFR3; 1 TCF12 Cyclische neutropenie 2 ELANE DICER1 syndroom 1 DICER1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) 6 3 PLN; 2 RBM20; 1 DSP Dravet syndroom 1 GABRG2 Dunnigan syndroom 1 LMNA Dyskeratosis congenita 2 TERT Dystonie 1 TOR1A Ehlers Danlos syndroom kyfoscoliotisch type 1 COL1A2 Ehlers Danlos syndroom type 4 1 COL3A1 Epidermolysis bullosa simplex 1 KRT14 Epilepsie 1 DEPDC5 Erfelijke diffuse maagkanker 3 CDH1 Dunne basaal membraan nefropathie 1 AD COL4A3 Erfelijke Wilms tumor 1 WT1 Facio scapulo humerale spierdystrofie (FSHD) 5 FSHD Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) 7 APC Familiaire multipele melanoma mole (FAMMM) 2 CDKN2A INHOUD
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above