PGD Nederland — 14 — Jaarverslag 2019 INHOUD Binnen de groep van de erfelijke spierziekten is HMSN1 (door een mutatie in het PMP22 gen) een van de meest frequent voorkomende aandoeningen. De ernst is wisselend, de uiting is vaak mild, maar soms ernstig. Een ernstige uiting kan een genetische oorzaak hebben, maar meestal is er geen (genetische) verklaring. We zien in de praktijk dat de patiënten met HMSN1 die naar ons verwezen worden, tot het topje van de ijsberg behoren en inderdaad de ernstige uiting betreffen. Zwaarwegende individuele argumenten geven dan de doorslag om in dat specifieke geval PGD aan te bieden. Op jaarbasis betreft dit meerdere casus met HMSN1 omdat het een relatief frequente aandoening is. Casus met cardiomyopathie die ondanks ‘nee, tenzij’, wel gehonoreerd zijn De cardiomyopathieën zijn klinisch en genetisch zeer heterogene aandoeningen. De ernst is zeer wisselend zowel binnen een familie als tussen families. De oorzaak van deze variatie in ernst is meestal niet bekend. Er zijn mutaties in vele verschillende genen betrokken bij de cardiomyopathieën. Een aantal genen, zoals LMNA en RBM20, is meestal geassocieerd met een ernstiger uiting. Er zijn bij de LIC een aantal casus ingediend (zie tabel 1). Paren die na een ‘nee, tenzij’ uitspraak van de LIC toch voor PGD in aanmerking willen komen, zijn geconfronteerd met een zeer ernstige uiting bij henzelf of in de familie, zoals een harttransplantatie of plotse dood op jonge leeftijd. Tabel 2 Besproken indicaties in de PGD-werkgroep MUMC+ in 2019 2a. Nieuwe indicaties en casus met ‘nee, tenzij’ indicatie besproken in de werkgroep PGD MUMC+ in 2019 (n=89) Totaal PGD akkoord PGD niet akkoord Geen uitspraak of nog niet bekend Nieuwe indicatie, niet ingediend bij LIC 50 40 8 2 Nieuwe indicatie, wel ingediend bij LIC 18 11 ja, mits 5 nee, tenzij 2 Casus met indicatie nee, tenzij 21 18 3 - Totaal 89 69 16 4 2b. Nieuwe indicaties besproken in de werkgroep PGD MUMC+ in 2019, niet ingediend bij de LIC (n=50) Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Congenitale cardiomyopathie MYBPC3 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige of lethale aandoening perinataal of op jonge leeftijd. Kinderen overlijden door hartfalen of ritmestoornis. Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1 en ATM AD Werkgroep niet akkoord om PGD voor ATM te doen, wel voor BRCA1, wat een reguliere indicatie is voor PGD. ATM-mutaties geven een matig verhoogd risico op borstkanker. Mentale retardatie XL Werkgroep niet akkoord. Indicatie is bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Verstandelijke beperking en gedragsproblemen. Echter de novo mutatie met laag herhalingsrisico. Oculocutaan albinisme SSLC24A5 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Ernstig aangeboren visusverlies. Sjögren-Larsson syndroom ALDH3A2 AR Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige aandoening op jonge leeftijd. Verstandelijke beperking, epilepsie, visus- en huidproblemen. Type A aortadissectie (TAAD) ACTA2 AD Werkgroep akkoord. Bestaande categorie. Ernstige progressieve aandoening met hoog risico op plots overlijden op jongvolwassen leeftijd. Vergelijkbaar met Marfan syndroom, dat een reguliere indicatie is voor PGD. Aarskog syndroom FGD1 XL Werkgroep voorleggen aan LIC. Aandoening met grote variatie in ernst en vaak mild. Diverse aangeboren afwijkingen. Ontwikkeling meestal normaal. Paar ziet af van PGD. Niet aan LIC voorgelegd.
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above