PGD Nederland — 29 — Jaarverslag 2019 Tabel 5 Indicaties voor de gestarte PGD-behandelingen totaal in Nederland in 2019 en cumulatief tot en met 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Monogene aandoeningen PCR Autosomaal dominant 246 341 993 2379 Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1/2 50 72 206 451 Ziekte van Huntington, directe test HTT 22 31 152 370 Ziekte van Huntington, exclusietest HTT 13 17 45 110 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 22 34 125 310 Myotone dystrofie type 1 en 22q11 deletie DMPK 1 2 1 6 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 12 15 50 117 Neurofibromatose type 1 (NF1) en hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) NF1 + EXT1 0 0 1 3 Marfan syndroom FBN1 21 28 53 116 Familiare adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 6 9 36 108 Achondroplasie FGFR3 0 0 3 5 Alagille syndroom JAG1 0 0 1 2 Albright hereditaire osteodystrofie GNAS 0 0 1 2 Amyotrofe laterale sclerose/frontotemporale dementie (ALS/FTD) directe test C9ORF72 2 2 4 12 Amyotrofe laterale sclerose/frontotemporale dementie (ALS/FTD) exclusietest C9ORF72 1 1 3 7 Andersen-Tawil syndroom KCNJ2 1 1 2 6 Aniridie PAX6 0 0 2 5 Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) TP63 0 0 1 1 Aritmogene rechterventrikel dysplasie (ARVD) PKP2 0 0 1 1 Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD1) PKD1 5 6 12 33 Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD1) en PKD1 1 1 1 1 Robertsoniaanse translocatie (13;14) Bardet-Biedl syndroom BBS5 1 1 1 1 Beals syndroom FBN2 0 0 1 1 Benigne familiaire neonatale convulsies KCNQ2 0 0 1 1 Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom EYA1 2 2 3 9 Brooke-Spiegler syndroom CYLD1 1 2 1 3 CADASIL, directe test NOTCH3 3 4 15 34 CADASIL, exclusietest NOTCH3 1 1 1 2 Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 0 0 1 5 Cherubisme SH3BP2 0 0 1 3 Congenitaal centraal hypoventilatie syndroom PHOX2B 0 0 1 1 Congenitale hartafwijking/heterotaxie GATA6 1 2 2 5 Congenitale myopathie BICD2 1 1 1 3 Cowden syndroom PTEN 0 0 4 12 Crouzon syndroom FGFR2 0 0 2 5 Cutane leiomyomatose renaal cel carcinoom FH 0 0 1 4 Cutis Laxa ELN 0 0 1 1 Dilaterende cardiomyopathie DES/PLN/ MYH7 4 6 6 12 Doofheid KCNQ4 0 0 1 2 Dunnigan syndroom LMNA 0 0 2 7
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above