PGD Nederland — 35 — Jaarverslag 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Geslachtsbepaling en chromosomale afwijkingen FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 11 15 154 313 Hemophilie A/B 0 0 34 66 Duchenne/Becker spierdystrofie 1 1 25 53 Androgeen ongevoeligheidssyndroom 1 1 6 13 Adrenoleucodystrofie (ALD) 1 1 8 14 Agammaglobulinemie 0 0 3 7 Alport syndroom 1 1 7 10 Barth syndroom 0 0 1 1 Chondrodysplasia punctata 1 2 1 2 Chorioideremie 0 0 5 7 Chronisch granulomateuze ziekte (CGD) 0 0 1 5 Coffin Lowry syndroom 0 0 1 2 Early infantile epileptic encefalopathy type 9 0 0 1 3 Ectodermale dysplasie 0 0 1 1 FG-syndroom 0 0 2 5 Hereditaire motore en sensore neuropathie (XL HMSN) 2 3 3 6 Hunter syndroom 0 0 2 3 Hydrocephalie 0 0 4 9 Hyper IGM syndroom 1 2 1 2 Hypophosphatemische rachitis 0 0 2 2 Incontinentia pigmenti 0 0 1 1 Kegelstaafdystrofie 0 0 1 3 Lenz syndroom 0 0 1 4 Leri Weill dyschondrosteosis 0 0 1 1 Lesch Nyhan syndroom 0 0 3 3 Lowe syndroom 0 0 2 8 Lujan Frijns syndroom 0 0 1 1 Lymphoproliferatieve ziekte 0 0 3 7 Menkes syndroom 0 0 1 9 Mentale retardatie 2 3 4 7 Mentale retardatie met groeihormoondeficiëntie 0 0 1 2 Mohr-Tranebjaerg syndroom 0 0 1 2 Multipele congenitale afwijkingen 0 0 1 2 Myotubulaire myopathie 0 0 2 4 Nefrogene diabetes insipidus 0 0 2 7 Ohdo syndroom 0 0 1 2 Opitz sydroom 0 0 1 3 Pelizaeus Merzbacher syndroom 0 0 1 1 Retinitis pigmentosa (RP2/RP3) 0 0 3 5 Retinoschisis 0 0 2 3 Severe combined immunodeficiency (SCID) 0 0 4 8 Simpson Golabi Behmel syndroom 0 0 3 8
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above