PGD Nederland — 33 — Jaarverslag 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Nefronoftisis type 1 NPHP1 1 4 1 4 Niemann Pick syndroom SMPD1/NPC1 0 0 2 2 Non ketotische hyperglycemie GLDC 0 0 1 4 Oculocutaan albinisme type 1a TYR 0 0 1 5 Osteogenesis Imperfecta type 2 (OI2) CRTAP 0 0 1 2 Osteogenesis Imperfecta type 3 (OI3) LEPRE1/P3H1 1 1 2 3 Peters Plus syndroom B3GALTL 1 2 1 3 Phenylketonurie (PKU) PAH 1 1 4 11 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) TSEN54 3 3 8 15 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) TSEN34/54 1 1 1 1 Rhabdomyolyse LPIN1 0 0 1 2 Rigiditeit en multifocaal seizure syndroom (RMFSL) BRAT1 0 0 1 2 Sanfilippo syndroom type B NAGLU 0 0 1 3 Sensenbrenner syndroom IFT43 0 0 1 2 Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 0 0 3 7 Thrombocytopenia Absent Radius (TAR) syndroom RBM8A 0 0 1 2 Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 0 0 1 1 Usher syndroom USH2A 2 2 3 4 VICI syndroom EPG5 0 0 4 8 Walker-Warburg syndroom FKRP 0 0 1 3 Walker-Warburg syndroom ISPD 1 1 1 4 Wolcott-Rallison syndroom EIF2AK3 0 0 1 2 Zeer lange keten co-enzym A dehydrogenase (VLCAD) ACADVL 0 0 1 1 Zellweger syndroom PEX1 0 0 3 6 Ziekte van Gaucher GBA 0 0 1 1 Ziekte van Krabbe GALC 0 0 4 7 Ziekte van Pompe GAA 0 0 4 6 Ziekte van Sandhoff HEXB 0 0 2 3 Ziekte van Tay-Sachs HEXA 0 0 1 2 Ziekte van Wilson ATP7B 0 0 1 2 X-gebonden (mutatiedetectie) 51 71 191 426 Fragiele-X syndroom FMR1 11 18 69 155 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 7 8 29 75 Hemofilie A F8 13 18 25 48 Alport syndroom COL4A5 2 3 10 22 Adrenoleucodystrofie (ALD) ABCD1 1 1 6 13 Incontinentia pigmenti IKBKG 1 1 5 10 Retinitis pigmentosa RPGR/RP1/RP2 0 0 5 18 Agammaglobulinemie BTK 0 0 1 3 Chronisch granulomateuze (CGD) CYBB 1 1 2 4 Congenitale bijnierhypoplasie DAX1 0 0 1 3 Congenitale hartafwijking/heterotaxie ZIC3 0 0 1 3 Cornelia de Lange syndroom SMC1A 0 0 1 3 Ectodermale dysplasie EDA 1 2 1 2 Hemofilie B F9 0 0 2 4
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above