PGD Nederland — 31 — Jaarverslag 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Noonan syndroom en Robertsoniaanse translocatie (13;22) PTPN11 1 1 1 1 Oculodentodigital dysplasia (ODDD) GJA1 0 0 2 3 Opticus atrofie OPA1 1 2 2 6 Osteogenesis Imperfecta type 1/3 (OI1/3) COL1A1/ COL1A2 7 11 12 41 Paragangliomen SDHB 0 0 2 3 Peutz Jeghers syndroom STK11 0 0 4 13 Popliteal pterygium syndroom (PPS) IRF6 0 0 1 1 Porencephalie COL4A1 0 0 2 2 Porencephalie en Peutz Jeghers syndroom COL4A1 + STK11 0 0 1 3 Pulmonale hypertensie BMPR2 1 1 1 2 Pityriasis rubra pilaris CARD14 1 1 1 1 Renale hypoplasie PAX2 0 0 1 1 Retinitis pigmentosa PRPF31/RP1 1 1 2 2 Retinoblastoom RB1 1 1 6 12 Retinoblastoom en erfelijke borst- en eierstokkanker RB1+ BRCA2 0 0 1 3 Rieger syndroom PITX2 0 0 1 1 Saethre Chotzen syndroom TWIST1 0 0 2 5 Schwannomatose SMARCB1 0 0 1 5 Spastische paraplegie type 3A (SPG3A) ATL1 0 0 1 3 Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST 3 4 6 20 Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) ATXN1 1 1 2 2 Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 1 1 1 6 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 3 5 22 72 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 0 0 1 3 Stickler syndroom COL2A1 1 1 2 4 Treacher Collins syndroom TCOF1 0 0 3 9 Trichorhinophalangeal syndroom type 1 TRPS1 1 2 1 2 Tubereuze sclerose complex type 1/2 (TSC1/2) TSC1/TSC2 1 1 16 38 Von Hippel Lindau syndroom VHL 0 0 4 11 Warts hypogammaglobulinemia infections myelokathexis (WHIM) CXCR4 0 0 1 3 Wilms tumor WT1 0 0 1 1 Ziekte van Darrier ATP2A2 0 0 1 3 Ziekte van Hirschsprung RET 0 0 2 5 Autosomaal recessief 45 59 278 565 Cystische fibrose (CF) CFTR 14 16 82 172 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 3 3 48 97 Spinale spieratrofie (SMA) en ataxia oculomotore apraxie (AOA) SMN1 + APTX 1 1 1 3 Achromatopsie CNGB3 0 0 2 4 Adrenogenitaal syndroom CYP21A2 1 2 5 8 Aicardi Goutieres syndroom RNAseH2C 0 0 1 4 Alpers syndroom POLG 1 2 3 5 Alpers syndroom en MELAS m.3243A>G POLG + mt.TL1 0 0 1 2 Alpha-1-antitrypsine deficiëntie Serpina 1 0 0 1 1
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above