PGD Nederland — 30 — Jaarverslag 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Dyskeratosis congenita TERC1 0 0 2 6 Ectodermale dysplasie ectrodactylie clefting (EEC) syndroom / split hand foot TP63 0 0 3 5 malformation type 4 Ehlers Danlos syndroom type 1 COL5A1 2 4 2 4 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 1 1 2 3 Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) MSH2/PMS2 MSH6/MLH1 7 10 16 36 Erfelijke maagkanker CDH1 2 2 8 27 Familiaire amyloïd polyneuropathie (FAP) TTR 1 1 1 6 Familiaire atypische multipele mole melanoma (FAMMM) CDKN2A 1 1 6 13 Focale epilepsie DEPDC5 0 0 1 1 Focale segmentale glomerulosclerosis (FSGS) type 5 INF2 1 3 3 8 Frontotemporale dementie (FTD), directe test TAU 0 0 2 5 Frontotemporale dementie (FTD), exclusietest TAU 0 0 1 3 Frontotemporale dementie (FTD), exclusietest GRN 1 2 1 2 Gorlin syndroom PTCH1 4 5 6 7 Hereditair angio-oedeem type 1 SERPING1 2 3 2 3 Hereditaire cerebrale hemorrhage met amyloidose-Dutch type (HCHWA-D)/ APP 3 4 9 25 preseniele dementie Hereditair lymfoedeem type 1A FLT4 1 2 1 2 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN) PMP22/NEFL 4 5 12 25 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN1b) MPZ 0 0 1 2 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN2) MFN2 2 3 3 5 Hereditaire multipele exostosen - multipele osteochondromen type 1/2 EXT1/EXT2 3 4 12 27 (HME/MO1/2) Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) en retinitis pigmentosa (XL) EXT1 + RP2 0 0 1 1 Holoprosencephalie SHH 1 1 3 7 Holt Oram syndroom TBX5 0 0 5 7 Hypertrofe cardiomyopathie TNNT2 1 1 1 1 Hypochondroplasie FGFR3 0 0 1 3 Idiopathische longfibrose SFTPA2 1 1 1 1 Juveniele polyposis coli SMAD4 0 0 1 1 Kegelstaafdystrofie GUCY2D 1 1 2 3 Larsen syndroom FLNB 1 1 1 5 Li-Fraumeni syndroom TP53 2 3 7 19 Limb-mammary syndrome TP63 1 1 1 4 Muenke syndroom FGFR3 1 2 3 10 Multipele epifysaire dysplasie COL9A3 1 1 1 2 Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) RET 0 0 1 1 Multipele endocriene neoplasia type 1 (MEN1) MEN1 1 1 2 5 Myopathie, distale type 1 MYH7 3 4 3 4 Myoclonus dystonie SGCE 0 0 1 1 Nail-patella syndroom LMX1B 0 0 2 4 Nemaline myopathie ACTA1 0 0 2 4 Neurofibromatose type 2 (NF2) NF2 0 0 1 3 Non-compactie cardiomyopathie MYH7 1 2 1 2 Noonan syndroom PTPN11/ SOS1/NRAS 1 1 5 12
PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above