Page 32

PGD_jaarverslag_2019

PGD Nederland — 32 — Jaarverslag 2019 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2019 Totaal aantal behandelingen gestart 2019 Totaal aantal paren t/m 2019 INHOUD Totaal aantal behandelingen t/m 2019 Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 0 0 2 4 Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) ATP8B1 0 0 1 2 Beta-thalassemie/sikkelcel anemie HBB 1 1 9 14 Carey-Fineman-Ziter syndrome TMEM8C 1 1 1 1 Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie CACT 0 0 1 3 Combined oxidative phosphorylationd deficiency 7 (COXPD7) C12orf65 0 0 1 1 Congenitaal cataract, gehoorverlies en neurodegeneratie (CCHLND) SLC33A1 0 0 1 2 Congenital disorder of deglycosylation NGLY1 0 0 1 3 Congenital disorder of glycosylation type 1a (CDG1a) PMM2 1 2 3 10 Congenital disorder of glycosylation type 1c (CDG1c) ALG6 0 0 2 2 Congenitale ichtyosis ALOX/TGM1 0 0 5 5 Congenitaal myasthenie syndroom (CMS16) SCN4A 0 0 1 2 Congenitale merosine negatieve spierdystrofie LAMA2 0 0 1 5 Congenitale slechthorendheid GJB2 1 1 5 8 Crigler Naijar syndroom type 1 UGT1A1 0 0 1 1 Desbuquois dysplasie CANT1 0 0 2 5 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) MYL2 0 0 1 2 Ehlers-Danlos type VIb CHST14 0 0 1 2 Ellis van Creveld syndroom EVC 0 0 2 5 Epidermolysis bullosa dystrophica COL7A1 0 0 2 5 Epilepsie, gehoorverlies en mentale retardatie syndroom (EHLMRS) SPATA5 1 4 1 7 Epileptische encephalopathie vroeg infantiel type 25 (EIEE25) SLC13A5 1 1 1 4 Familiaire hemofagocytische lymfohistiocytose type 3 MUNC13.4 0 0 1 3 Fanconi anemie FANCF 0 0 1 1 Gangliosidose type 1 GLB1 0 0 1 3 Glycogeen stapelingsziekte type 1a G6PC 0 0 2 2 Glycogeen stapelingsziekte type 1b G6PT1 0 0 1 3 Hurler syndroom IDUA 1 1 1 1 Hyperinsulinemische hypoglycemia ABCC 0 0 1 1 Hypotonie infantiele met psychomotore retardatie en karakteristiek gelaat type 3 TBCK 1 1 1 1 Hypotonie infantiele met psychomotore retardatie en karakteristiek gelaat type 1 NALCN 1 2 1 3 Joubert syndroom C5ORF42/ CEP290/ TCTN 0 0 3 4 Leber congenitale amaurosis CEP290 2 2 3 5 Leigh syndroom NDUFS4 0 0 1 3 Lethaal congenitaal contractuur syndroom type 10 NEK9 1 1 1 1 Marinesco Sjögren syndroom SIL1 0 0 1 2 Medium Chain Deficiency of Acyl-CoA dehydrogenase (MCADD) ACADM 1 2 2 4 Mentale retardatie type 58 ELP2 1 1 1 1 Metachromatische leukodystrofie ARSA 0 0 2 5 Microcephalie osteoplastische primordiale dwerggroei RNU4ATAC/ PCNT 0 0 2 4 Microvillus inclusieziekte MYO5B 0 0 1 1 Molybdeen cofactor deficiëntie MOCS1 0 0 1 1 Mucolipidose type 2 GNPTAB 0 0 1 3 Multipele congenitale afwijkingen CLPB 0 0 1 2 Muscle eye brain disease (MEB) POMGnT1 0 0 1 4


PGD_jaarverslag_2019
To see the actual publication please follow the link above