PGD Nederland — 8 — Jaarverslag 2015 Tabel 2 Cumulatief overzicht aanvragen Landelijke Indicatiecommissie 2009-2015 Indicatie Gen Erfmodus Uitspraak Craniofaciale afwijkingen Treacher-Collins syndroom TCOF1 AD ja, mits Stickler syndroom COL2A1 AD ja, mits Branchio-oto-renaal syndroom (BOR) EYA1 AD ja, mits Muenke syndroom FGFR3 AD ja, mits Neurologische aandoeningen Herdititaire Motore en sensore neuropathie (HMSN1) PMP22 AD nee, tenzij Spastische paraplegie type 3A (SPG3A) ATL1 AD ja, mits Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST AD ja, mits Familiaire amyloid neuropathie APP AD ja, mits Ziekte van Kennedy AR XL ja, mits Friedreich ataxie FA AR ja Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 AD nee, tenzij X-gebonden HMSN GJB1 XD ja, mits Spinal musculaire atrofie lower extremity predominant (SMALED) BICD2 AD ja, mits Familiaire focale epilepsie met variabele foci (FFEVF) DEPDC5 AD ja, mits Erfelijke kanker en bloedziekten Dyskeratosis congenita TERC AD ja, mits Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) FAS AD ja, mits Cyclische neutropenie ELA2 AD ja, mits Cutane leiomyomatose FH AD ja, mits Paragangliomen SDHB AD ja, mits Erfelijke nierziekten Polycysteuze nierziekte type 1/2 (ADPKD1/2) PKD1,2 AD ja, mits Nefrogene diabetes insipidus AVPR2 XL ja, mits Renale cysten en diabetes (RCAD) HNF1B AD ja, mits Zintuigen Leber congenitale amaurosis RPE65 AR ja, mits Congenitaal glaucoom CYP1B1 AR ja, mits Oculo dental digital dysplasie Connexine 43 AD ja, mits Kegel-staaf dystrofie GUCJ2D AD ja, mits Dominante cystoide macula dystrofie of oedeem (DCMD) haplotype AD ja, mits Slechthorendheid KCNQ4 AD nee, tenzij Opticusatrofie OPA1 AD ja, mits Congenitale cardiale afwijkingen Holt Oram syndroom TBX5 AD ja, mits Noonan syndroom PTPN11 AD ja, case by case Congenitale hartafwijking GATA6 AD ja, mits Heterotaxie met congenitale hartafwijking ZIC3 XL ja, mits
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above