PGD Nederland — 10 — Jaarverslag 2015 Figuur A Vervolgtraject van de in 2015 naar het MUMC+ verwezen paren (n=338) paar denkt na intakegesprek n = 31/ 9% niet geschikt voor IVF n = 5 / 2% Indicatie Gen Aantal Autosomaal dominant (AD) 162 Erfelijke borst- en eierstokkanker 34 BRCA1 14 BRCA2 48 Erfelijke borst- en eierstokkanker en MELAS m.3243A>G BRCA2 1 Ziekte van Huntington directe test HTT 24 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 8 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 14 Neurofibromatose 1 (NF1) NF1 10 Marfan syndroom FBN1 8 Hereditaire multipele exostosen (HME type 1/2) 2 EXT1 2 EXT2 1 onb 5 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 4 MSH2 4 Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN) 2PMP22 1 MFN2 1 MPZ 4 Polycysteuze nierziekte (ADPKD) 3 PKD1 1 PKD2 4 Osteogenesis Imperfecta 2 COL1A1 1 COL1A2 3 CADASIL NOTCH3 2 Facio scapulo humerale spierdystrofie (FSHD) FSHD 2 Focale Segmentale Glomerulosclerose (FSGS type 5) INF2 2 Frontotemporale dementie/amyotrofe lateraal-sclerose (FTD/ALS) C90RF72 2 Gorlin syndroom PTCH1 2 Hereditary Cerebral Haemorrhage (HCHWA-D) APP 2 Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) MYH7 2 Indicatie Gen Aantal Multipele endocriene neoplasie 1 MEN1 1 MEN2 2 Saethre-Chotzen syndroom (SCS) TWIST 2 Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) ATXN1 2 Tubereuze sclerose complex (TSC) 1 TSC1 1 TSC2 2 Ziekte van Darier (Dyskeratosis follicularis) ATP2A2 2 Achondroplasie FGFR3 1 Aniridie PAX6 1 BAP1 kankersyndroom BAP1 1 Beals syndroom (Congenitaal contracturele FBN2 1 arachnodactylie (CCA)) Birt Hogg Dube syndroom FLCN 1 Cardiomyopathie PLN 1 Cherubisme SH3BP2 1 Congenitaal centraal hypoventilatie syndroom (CCHS) PHOX2B 1 Congenitale hartafwijking GATA6 1 Cowden syndroom PTEN 1 Currarino syndroom MNX1 1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) TNNT2 1 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 1 Erfelijke doofheid KCNQ4 1 Erfelijke maagkanker CDH1 1 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 1 Familiaire focale epilepsie met variabele foci (FFEVF) DEPDC5 1 Holt-Oram syndroom TBX5 1 Keratosis palmoplantaris diffusa Vorner Unna Thost KRT9 1 Li-Fraumeni syndroom P53 1 Tabel 3 Indicaties voor verwijzigingen in 2015 (n=338) gaan door n = 213 / 63% afgewezen voor PGD n = 4 / 1% spontaan zwanger voor start PGD n = 21 / 6% zien af n = 64 / 19%
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above