Pagina 3 Inhoudsopgave

PGD Jaarverslag 2014

PGD Nederland — 5 — Jaarverslag 2015 embryo onderzocht gaat worden. In de praktijk zijn testen die bij dezelfde erfelijke aandoeningen worden ingezet wel gerelateerd aan elkaar, maar voor alle paren geldt dat het ontwikkelen van een test op maat veel tijd in beslag neemt. Achter de schermen werken onderzoekers daarom hard aan nieuwe tests die meer algemeen ingezet kunnen worden. Uiteindelijk moet dit onderzoek resulteren in één betrouwbare, genetische test voor alle paren. Een belangrijk voordeel is dat de voorbereidingstijd voor het onderzoek van een embryo dan sterk afneemt. Dat is minder belastend voor de betrokken paren en werkt bovendien kostenbesparend. In dit onderzoek naar het ontwikkelen van genetische tests, werken de onderzoekers van PGD Nederland samen met onderzoekers van de universitaire centra in Brussel en Leuven. Inmiddels heeft dit ertoe geleid dat bij het risico op bepaalde erfelijke chromosale afwijkingen een standaard test kan worden ingezet voor de embryoselectie. Innovatie van de IVF-praktijk Ook in de IVF-praktijk is sprake van belangrijke ontwikkelingen. Na een IVF-behandeling wordt op de derde dag na de bevruchting één cel weggehaald ten behoeve van de diagnostiek (biopsie). Het embryo telt op dat moment ongeveer acht cellen. In Maastricht wordt sinds 2015 op kleine schaal onderzocht of het beter is om dit op de vijfde dag te doen. Het embryo telt dan al honderden cellen, zodat er in plaats van één cel, vijf of zes cellen afgenomen kunnen worden. Het grote voordeel is dat er dan meer celmateriaal is voor de diagnostiek. Een ander belangrijk voordeel, is dat op dag vijf al duidelijk is welke cellen tot de vrucht behoren en welke zich zullen ontwikkelen tot onder andere de placenta en de vliezen. Het is dan mogelijk om de vrucht volledig te ontzien en alleen enkele andere cellen weg te nemen. In dit geval wordt het embryo na de biopsie meteen ingevroren: dit biedt onderzoekers meer tijd voor het onderzoek van de cellen die zijn weggenomen. De vraag is of deze nieuwe werkwijze in de praktijk leidt tot de geboorte van meer gezonde kinderen. Vanzelfsprekend is ook dat onderwerp van onderzoek. Mocht hieruit naar voren komen dat er geen complicaties optreden en het aantal zwangerschappen inderdaad toeneemt, dan zullen waarschijnlijk ook de IVF-behandelcentra in Utrecht, Amsterdam en Groningen zo gaan werken. Hoe gaat het met PGD-kinderen? Sinds april 1997 werden in Nederland meer dan 500 kinderen na PGD geboren. PGD Nederland onderzoekt op verschillende manieren hoe het met deze kinderen gaat. Dat gebeurt onder andere aan de hand van vragenlijsten. Zo moet duidelijk worden of kinderen de erfelijke aandoening waarop zij geselecteerd werden, inderdaad niet gekregen hebben (geldt vooralsnog alleen voor aandoeningen die zich op jonge leeftijd openbaren). Verder is het de vraag of bij deze kinderen meer complicaties optreden. Daarnaast is PGD Nederland een omvangrijk wetenschappelijk onderzoek gestart onder vijfjarige PGD-kinderen, gefinancierd door ZonMw en het ministerie van VWS. Deze vijfjarigen worden uitgenodigd voor zowel lichamelijk als neuropsychologisch onderzoek. De resultaten worden vergeleken met de resultaten van twee controlegroepen: spontaan verwekte kinderen uit gezinnen die genetisch belast zijn en kinderen die zijn geboren na een standaard IVF-behandeling (zonder PGD). Elke groep telt nu vijftig kinderen, maar het is de bedoeling dit uit te breiden naar honderd kinderen in elke groep. In 2016 worden de eerste uitkomsten van het onderzoek verwacht. Als altijd gaan de onderzoeken die PGD Nederland doet, hand in hand met ethisch onderzoek. Zo wordt nauw samengewerkt met de Maastrichtse hoogleraar Guido de Wert en zijn collega Wybo Dondorp. De kernvraag is altijd of wat wij doen ethisch verantwoord en veilig is. Met alle technologische ontwikkelingen en het groeiend aantal mogelijkheden, blijft die vraag actueel. Zo zullen we steeds vaker genetische afwijkingen op het spoor komen waar we niet naar op zoek waren, maar die de gezondheid van het toekomstig kind mogelijk wel negatief kunnen beïnvloeden. Hoe hiermee om te gaan, is een van de vragen waarmee wij geconfronteerd zullen worden. Dat rechtvaardigt een goede organisatie van embryoselectie en dat is precies waar PGD Nederland ook de komende jaren voor staat.


PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above