PGD Nederland — 11 — Jaarverslag 2015 Indicatie Gen Aantal Limb Mammary syndroom TP63 1 Limb-girdle spierdystrofie type 1B LMNA 1 Muir Torre syndroom MLH1 1 Multipele epifysaire dysplasie MATN3 1 Noonan syndroom PTPN11 1 Oculo dento digitale dysplasie (ODDD syndroom) GJA1 1 Ontwikkelingsvertraging WAC 1 Ornithine transcarbamylase deficientie OTC 1 Popliteal pterygium syndroom (PPS) IRF6 1 Renaal coloboom syndroom PAX2 1 Spastische paraplegie type 17 BSCL2 1 Spinale musculaire atrofie lower extremity predominant BICD2 1 Supravalvulaire aortastenose ELN 1 Syndroom van Crouzon FGFR2 1 Treacher Collins syndroom TCOF1 1 Van der Woude syndroom IRF6 1 Von Hippel Lindau VHL 1 Watson syndroom NF1 1 Ziekte van Alzheimer APP 1 Autosomaal recessief (AR) 44 Alpers syndroom POLG 2 Cystische fibrose (CF) CFTR 2 Fanconi anemie syndroom type E FANCE 2 Polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 2 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 2 Acrocallosaal syndroom KIF7 1 Adrenogenitaal syndroom (AGS) CYP21A2 1 Alpha 1-antitrypsine deficientie SERPINA1 1 Bartter syndroom type IV BSND 1 Carnitine acylcarnitine translocase deficientie (CACT) CACT 1 Congenitaal cataract, gehoorsverlies en neuro- SLC33A1 1 degeneratie (CCHLND) Congenitaal neutropenie syndroom CLPB 1 Congenital disorder of glycosylation (CDG) type 1a PMM2 1 Congenital disorder of glycosylation (CDG) type 1c ALG6 1 Congenitale ichthyosis ALOX12B 1 Congenitale myasthenie SCN4A 1 Congenitale myopathie RYR1 1 Consitutional mismatch repair deficiency syndrome MSH6 1 (CCMRDS) Cystinose CTNS 1 Desbuquois syndroom CANT1 1 Epidermolysis Bullosa type Herlitz (JEB-H) LAMB3 1 Epileptische encephalopathie type 25 SLC13A5 1 Familiair hyperinsulinisme ABCC8 1 Joubert syndroom type 18 (JBTS18) TCTN3 1 Joubert syndroom type 5 (JBTS5) CEP290 1 Junctionele Epidermolysis Bullosa en epileptische LAMB3 en 1 encephalopathie type 25 SLC13A5 Indicatie Gen Aantal Leber congenitale amaurose type 1 GUCY2D 1 Lethal neonatal rigidity and seizure syndrome BRAT1 1 Mentale retardatie met epilepsie NALCN 1 Microcefalie osteodysplastische primordiale dwerg-groei type 1 (MOPD1) RNU4ATAC 1 Molybdeen cofactor deficiëntie MOCS1 1 Ontwikkelingsvertraging ELP2 1 OXPHOS deficiëntie C12ORF65 1 Sikkelcelanemie HBB 1 Trombocytopenia Absent Radius-syndroom (TAR) RBM8A 1 VICI syndroom EPG5 1 Ziekte van Niemann Pick type B SMPD1 1 Ziekte van Pompe GAA 1 Ziekte van Sandhoff HEXB 1 X-gebonden 29 Fragiele X syndroom FMR1 6 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 4 Hemofilie A/B 3 F8, 1 F9 4 Retinoschisis RS1 3 Hereditaire motorische sensorische neuropathie GJB1 2 (X-HMSN) Congenitale hartafwijking ZIC3 1 Cornelia de Lange syndroom SMC1A 1 Fanconi anemie syndroom type B FANCB 1 Hydrocephalus L1CAM 1 Incontinentia pigmenti NEMO 1 Mucopolysaccharidose type 2 (Ziekte van Hunter) IDS 1 Pelizeus Merzbacher syndroom PLP1 1 Rett syndroom MECP2 1 X-linked agammaglobulinemie (XLA) BTK 1 Ziekte van Fabry GLA 1 Mitochondrieel 5 MELAS m.3243A>G 3 Leber Hereditaire Opticus Neuropathie 1 Mitochondriële encefalomyopathie m.13513G>A 1 Chromosomale afwijking 64 Reciproke translocatie 46 Robertsoniaanse translocatie 9 Para- of pericentrische inversie 2 Roberstoniaanse translocatie en Cystische fibrose (CF) 1 Robertsoniaanse translocatie en reciproke translocatie 1 Recidiverende trisomie 21 1 Y-deletie 1 15q13.3 deletie 1 18p11.32p11.31 deletie 1 22q11.2 deletie syndroom (VCFS) 1
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above