PGD Nederland — 6 — Jaarverslag 2015 Tabel 1 Overzicht van besproken indicaties PGD-werkgroep MUMC+ 2015 Aandoening Gen Erfmodus Toelichting besluit werkgroep PGD MUMC+ Beleid en opmerkingen Afgewezen door de werkgroep PGD MUMC+ Recidiverende losse trisomie 21 CH Toegevoegde waarde PGD is beperkt. Paar kiest voor spontane zwangerschap. Vrouw Huntington verlengde repeat en HTT AD Verzoek afgewezen omdat kind met RP allel repeat in de range van de gereduceerde ook een verhoogd risico heeft op ziekte van penetrantie (RP). Verzoek embryo met RP Huntington. te plaatsen. X-gebonden agammaglobulinemie. Man aangedaan. Verzoek plaatsing van mannelij-ke embryo’s om transgenerationeel risico voor dochter-draagsters te voorkomen. BTK XR Verzoek afgewezen cf. embryowet art 26, omdat draagsters geen symptomen hebben. Indicaties besproken door de PGD-werkgroep MUMC+ en (eventueel) voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie PGD Joubert syndroom C5ORF42 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Opticus Atrofie OPA1 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. X-gebonden HMSN GJB1 XD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. DPP6 haplotype AD Eerder voorgelegd aan Landelijke indicatie-commissie, uitspraak nee, tenzij. Gezien ernst van de aandoening in deze fami-lie, PGD gehonoreerd na zorgvuldige afweging. Multiple congenital anomalies hypotonia-seizures (MCAHS) PIGN AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiëntie CACT AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Multipele congenitale afwijkingen CLPB AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. 16p13 duplicatie CH PGD technisch niet mogelijk voor deze chromosomale afwijking. Indicatie behoeft nadere toetsing. Werkgroep niet akkoord. Dystrofische epidermolysis bullosa COL7A1 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) MEN1 AD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor MEN2A. Indicatie akkoord. Spino cerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 AD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor SCA3. SCA2 is ernstiger dan SCA3. Indicatie akkoord. Congenitaal cataract, gehoorverlies en neurodegeneratie SLC33A AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. RCAD (renale cysten en diabetes), door mutatie in HNF1B gen HNF1B AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. Beals syndroom FBN2 AD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Cherubisme SH3BP2 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. Mentale retardatie MECP2 XD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord.
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above