PGD Nederland — 18 — Jaarverslag 2015 Tabel 11 Zwangerschappen naar indicatie en erfmodus in 2015 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal MUMC+ UMCU UMCG AMC PCR Autosomaal dominant Erfelijke borst- en eierstokkanker * 15 BRCA1/ 11 BRCA2 26 8 12 2 4 Myotone dystrofie type 1 (DM1) ** DMPK 12 3 7 2 Ziekte van Huntington directe test HTT 11 4 6 1 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 4 1 2 1 Familiaire ademateuze polyposis coli (FAP) *** APP 6 2 2 1 1 Marfan FBN1 5 2 3 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 4 1 2 1 Neurofibromatose type 1 NF1 3 2 1 Hereditaire multipele exostosen type 1/2 (HME1/2) 1 EXT1/ 1 EXT2 2 1 1 Noonan syndroom **** PTPN11 2 2 Osteogenesis imperfecta type 1 COL1A1 2 2 Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom EYA1 1 1 Congenitale doofheid GJB2 1 1 Cutane leiomyomatose renaal cel carcinoom FH 1 1 Desminopathie DES 1 1 Dunnigan syndroom LMNA 1 1 Ehlers Danlos type VI B CHST14 1 1 Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) **** MSH2 1 1 Erfelijke maagkanker CDH1 1 1 Gangliosidose type I GLB1 1 1 Hereditaire motorische en sensorische polyneuropathie type 1 (HMNS1) PMP22 1 1 Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) APP 1 1 Incontinentia pigmenti NEMO 1 1 Kegelstaafdystrofie GUCY2D 1 1 Leri-Weil dyschondrosteosis SHOX 1 1 Osteogenesis imperfecta type 2 COL1A1 1 1 Peutz Jeghers syndroom STK11 1 1 Polycysteuze nierziekte (ARPKD) **** PKD1 1 1 Retinoblastoom RB1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 1 1 VICI syndroom EPG5 1 1 Ziekte van Gaucher GBA 1 1 Autosomaal recessief Cystische fibrose (CF) **** CFTR 6 1 2 3 Spinale spieratrofie (SMA1/2) **** SMN1 6 1 2 2 1 Beta thallasemie HBB 1 1 Non ketotische hypoglycinemie GLDC 1 1 Peters Plus syndroom B3GALTL 1 1 Phenylketonurie (PKU) PAH 1 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2A (PCH) TSEN54 1 1 Rhabdomyolyse * LPIN1 1 1 Sensenbrenner syndroom IFT43 1 1
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above