PGD Nederland — 21 — Jaarverslag 2015 Tabel 14 Indicaties voor de gestarte PGD-behandelingen in de vier centra en totaal in Nederland Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli PCR Autosomaal dominant 532 1198 280 658 184 388 35 100 33 52 Ziekte van Huntington directe test HTT 105 244 73 175 27 56 3 9 2 4 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 17 40 8 20 1 2 4 14 4 4 Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1/2 98 214 41 92 40 89 9 22 8 11 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 88 198 44 107 37 77 6 12 1 2 Familiare adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 26 73 14 38 8 22 3 12 1 1 Marfan syndroom FBN1 26 58 10 26 12 24 1 4 3 4 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 24 53 11 25 12 27 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 19 49 14 28 2 6 2 13 1 2 Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) MSH2/PMS2/ MSH6/MLH1 8 15 3 7 1 2 1 1 3 5 Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) APP 5 13 1 5 4 8 Tubereuze sclerose complex 1 (TSC1) TSC1 5 13 4 9 1 4 Erfelijke maagkanker CDH1 5 12 3 8 1 3 1 1 Heriditaire multipele exostosen type 1 (HME1) EXT1 5 11 1 3 4 8 Retinoblastoom RB1 5 11 3 6 2 5 Cowden syndroom PTEN 3 9 1 5 1 1 1 3 Tubereuze sclerose complex 2 (TSC2) TSC2 4 9 1 2 3 5 2 CADASIL NOTCH3 4 8 2 5 1 2 1 1 Osteogenesis Imperfecta type 1 COL1A1 3 8 1 2 2 6 Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST 3 8 2 7 1 1 Von Hippel Lindau syndroom VHL 3 8 1 2 1 3 1 3 Hereditaire multipele exostosen type 2 (HME2) EXT2 2 7 2 7 Noonan syndroom PTPN11 4 7 3 5 1 2 Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom EYA1 1 6 1 6 Hereditiare motorische sensorische neuropathie PMP22 3 6 1 2 2 2 2 (HMSN1a) Polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD1) PKD1 4 6 3 5 1 1 Treacher Collins syndroom TCOF1 2 6 1 3 1 3 Aniridie PAX6 2 5 1 1 1 4 Familiaire atypische multipele mole melanoma (FAMMM) CDKN2A 3 5 2 3 1 2 Frontotemporale dementie TAU 2 5 2 5 Holoprosencephalie SHH 3 5 3 5 Li-Fraumeni syndroom TP53 2 5 1 3 1 2 Peutz Jeghers syndroom STK11 4 5 2 2 1 2 1 1 Schwannomatose SMARCB1 1 5 1 5 Ectodermale dysplasie Ectrodactylie Clefting (EEC) TP63 3 4 2 3 1 1 syndroom / Split hand foot malformation type 4 Nemaline myopathie ACTA1 2 4 2 4 Cutane leiomyomatose FH 1 3 1 3 Dilaterende cardiomyopathie LMNA 2 3 1 2 1 1 Dyskeratosis Congenita TERC 1 3 1 3 Hypochondroplasie FGFR3 1 3 1 3 Neurofibromatose type 1 en Hereditaire multipele NF1 + EXT1 1 3 1 3 exostosen type 1 cumulatief tot en met 2015
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above