PGD Nederland — 9 — Jaarverslag 2015 Indicatie Gen Erfmodus Uitspraak Endocrinologische afwijkingen MEN2A RET AD ja, mits Albright syndroom GNAS AD ja, mits Hyperinsulinisme ABCC8 AR ja, mits Huid-, bindweefsel-, botaandoeningen Cylindromatose CYLD AD ja, mits Neurofibromatose type 2 (NF2) NF2 AD ja, mits Osteogenesis imperfecta (OI) COL1A1 AD ja, mits Ectodermale dysplasie ED1 XL ja, mits Cleidocraniale dysostose RUNX3 AD nee, tenzij Larssen syndroom FLNB AD ja, mits Epidermolysis bullosa simplex type Dowling Meara (EBS-DM) KRT5 AD ja, mits Dystrofische epidermolysis bullosa COL7A1 AR ja, mits Cherubisme SH3BP2 AD ja, mits Ziekte van Darrier ATP2A2 AD ja, mits Erfelijke hartziekten Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) MYBPC3 AD nee, tenzij Dilaterende cardiomyopathie (DCM) Lamine A/C AD nee, tenzij Arythmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC/D) PKP2 AD nee, tenzij Long QT syndroom type 2 (LQT2) HERG AD nee, tenzij Non compactie cardiomyopathie MYH7 AD nee, tenzij Brugada syndroom SCN5A AD, AR ja, mits Andersen-Tawil syndroom KCNJ2 AD ja, mits Stofwisselingsziekten Galactosemie GALT AR ja, mits Long-Chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie HADHA AR ja, mits Ziekte van Wilson ATP7B AR ja, mits Ziekte van Fabry GLA XD ja, mits Overige Pulmonale arteriële hypertensie BMPR2 AD ja, mits Trisomie 21 recidiverend CH ja, mits Bardet-Biedl syndroom BBS7 AR ja, mits Alfa 1 antitrypsine deficiëntie AATD AR ja, mits Dunnigan syndroom LMNA AD ja, mits Hirschprung RET AD ja, mits
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above