Page 7

PGD Jaarverslag 2014

PGD Nederland — 7 — Jaarverslag 2015 Aandoening Gen Erfmodus Toelichting besluit werkgroep PGD MUMC+ Beleid en opmerkingen Heterotaxie ZIC3 XD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. Separate beoordeling van andere genen die predisponeren tot aangebo-ren hartafwijkingen. Congenitale hartafwijking GATA6 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. Separate beoordeling van andere genen die predisponeren tot aangebo-ren hartafwijkingen. Ziekte van Darier bij man (dyskeratosis follicularis) ATP2A2 AD Matig ernstige aandoening. Werkgroep twijfelt aan indicatie voor PGD. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak, ja, mits. Slechthorendheid KCNQ4 AD Matig ernstige aandoening. Werkgroep twij-felt aan indicatie voor PGD, mede gezien steeds betere behandelingsmogelijkheden slechthorendheid. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak, nee, tenzij. Ornithine transcarbamilase (OTC) deficiëntie OTC XD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Focale segmentale glomerulosclerose type 5 INF2 AD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Cornelia de Lange syndroom SMC1A XD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Hyperinsulinisme ABCC8 AR Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. Holoprosencephalie 18p- CH Ernstige uiting in deze familie. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Spinale spieratrofie Lower Extremity Predominant BICD2 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. Familiaire focale epilepsie met variabele foci (FFEVF) DEPDC5 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. 15q13.3 deletie CH Chromosoomafwijkingen met sterk wisselende expressie. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. In behandeling Multipele congenitale afwijkingen NAA10 XD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Ziekte van Fabry GLA XD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. Uitspraak: ja, mits. Thrombocytopenie absent radius (TAR) syndroom RBM8A AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Lethale hypokinesie SCN4A AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Renaal coloboom syndroom PAX2 AD Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Molybdeen cofactor deficiëntie MOSC1 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Lethal neonatal rigidity and seizures syndroom BRAT1 AR Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Akkoord. Keratosis palmomentalis diffusa Vorner Unna Thost KRT9 AD Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie PGD. In behandeling.


PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above