PGD Nederland — 24 — Jaarverslag 2015 Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli X-gebonden (mutatiedetectie) 88 179 40 84 29 56 10 22 9 17 Fragiele X syndroom FMR1 46 96 26 51 14 31 6 12 2 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 12 28 4 11 7 14 1 3 Hemofilie A F8 6 10 3 3 2 5 1 2 Alport syndroom COL4A5 5 8 2 4 1 2 0 0 2 2 Adrenoleucodystrofie ABCD1 2 6 1 4 1 2 Incontinentia pigmenti NEMO 3 5 2 3 1 2 Retinitis pigmentosa RPGR 2 5 1 3 1 2 Pelizaeus-Merzbacher syndroom PLP1 2 4 1 3 1 1 Retinitis Pigmentosa RP1 1 4 1 4 Hemofilie B F9 1 3 1 3 Agammaglobulinemie BTK 1 2 1 2 Lymfangioproliferatieve ziekte SH2D1A 2 2 2 2 Ziekte van Norrie NDP 1 2 1 2 Lissencephalie DCX 1 1 1 1 Lujan-Fryns syndroom + erfelijke borst- en eierstok-kanker MED12 + BRCA2 1 1 1 1 Periventriculaire nodulaire heterotopie FLN1 1 1 1 1 Simpson Golabi Behmel syndroom GPC3 1 1 1 1 Mitochondrieel (mutatiedetectie) 11 19 11 19 0 0 0 0 0 0 MELAS m.3243A>G MT-TL1 7 12 7 12 Leigh/NARP m.8993C>T/G MT-ATP6 2 4 2 4 Leigh (m.14.487T>C) MT-ND6 1 2 1 2 MERRF m.8344A>G MT-TK 1 1 1 1 Totaal PCR 802 1735 406 925 276 552 60 153 60 105 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 133 271 81 177 37 68 15 26 Hemophilie A/B 33 64 17 35 10 22 6 7 Duchenne/Becker spierdystrofie 23 48 16 37 6 8 1 3 Androgeen ongevoeligheidssyndroom 6 10 6 10 Adrenoleucodystrofie 5 9 5 9 Hydrocephalie 4 9 2 6 2 3 Menkes syndroom 1 9 1 9 Lowe syndroom 2 8 1 5 1 3 Severe Combined Immune Deficiency (SCID) 4 8 3 6 1 2 Simpson Golabi Behmel syndroom 3 8 2 4 1 4 Agammaglobulinemia 3 7 1 3 2 4 Alport syndroom 6 8 6 8 Nefrogene diabetes insipidus 2 7 1 4 1 3 Chronisch Granulomateuze ziekte (CGD) 1 5 1 5 FG-syndroom 2 5 2 5 Lenz syndroom 1 4 1 4 Lymphoproliferatieve ziekte 1 4 1 4 Myotubulaire myopathie 2 4 1 2 1 2 Chorioideremie 3 5 2 3 1 2 Hunter syndroom 2 3 2 3
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above