Page 23

PGD Jaarverslag 2014

PGD Nederland — 23 — Jaarverslag 2015 Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Adrenogenitaal syndroom CYP21A2 3 3 2 2 1 1 Congenitale ichtyosis TGM1 2 3 1 1 1 2 Congenitale merosine negatieve spierdystrofie LAMA2 1 3 1 3 Familiaire hemofagocytische lymfohistiocytose type 3 MUNC13.4 1 3 1 3 Glycogeen stapelingsziekte type 1b G6PT1 1 3 1 3 Leigh syndroom NDUFS4 1 3 1 3 Metachromatische leukodystrofie ARSA 2 3 1 2 1 1 Microcephalic osteoplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) PCNT 1 3 1 3 Mucolipidose type 2 GNPTAB 1 3 1 3 Non ketotische hyperglycemie GLDC 1 3 1 3 Polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 1 3 1 3 Sanfilippo type B NAGLU 1 3 1 2 1 Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 1 3 1 3 Walker-Warburg syndroom FKRP 1 3 1 3 Alpers syndroom en MELAS m.3243A>G POLG+MTTL1 1 2 1 2 Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) ATP8B1 1 2 1 2 Desbuquois skeletdysplasie type 1 CANT1 1 2 1 2 Ehlers-Danlos type VIB CHST14 1 2 1 2 Ellis van Creveld syndroom EVC/ EVC2 2 4 2 4 Gangliosidose type I GLB1 1 2 1 2 Glycogeen stappelingsziekte type 1A G6PC 2 2 2 2 Marinesco Sjögren syndrome SIL1 1 2 1 2 Oculocutaneous albinism type 1a TYR 1 2 1 2 Osteogenesis imperfecta type 2 CRTAP 1 2 1 2 Osteogenesis imperfecta type 3 LEPRE1 1 2 1 2 Rhabdomyolyse LPIN1 1 2 1 2 Sandhoff HEXB 1 2 1 2 Sensenbrenner syndroom IFT43 2 2 2 2 Spinale spieratrofie (SMA) en Ataxia oculomotor SMN1+APTX 1 2 1 2 apraxie (AOA) Wolcott-Rallison syndroom EIF2AK3 1 2 1 2 Zellweger syndroom PEX1 1 2 1 2 Ziekte van Tay-Sachs HEXA 1 2 1 2 Achromatopsie CNGB3 1 1 1 1 Alpers syndroom POLG 1 1 1 1 Crigler Naijar syndroom type 1 UGT1A1 1 1 1 1 Fanconi anemie FANC-F 1 1 1 1 Gaucher GBA 1 1 1 1 Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) MYL2 1 1 1 1 Microvillus Inclusion Disease MYO5B 1 1 1 1 Niemann-Pick syndroom SMPD1 1 1 1 1 Peters Plus syndroom B3GALTL 1 1 1 1 Sikkelcelanemie HBB 1 1 1 1 Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 1 1 1 1 Ziekte van Wilson ATP7B 1 1 1 1


PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above