PGD Nederland — 25 — Jaarverslag 2015 Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Kegelstaafdystrofie 1 3 1 3 Opitz sydroom 1 3 1 3 Retinitis pigmentosa (RP2/RP3) 2 3 2 3 Retinoschisis 2 3 2 3 Spinocerebellaire ataxia 1 3 1 3 Spondylo-epimetafysaire dyplasie (SEMD) 2 3 2 3 X-gebonden mentale retardatie 2 3 2 3 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen (PIGA-gen) 2 3 2 3 Ziekte van Norrie 1 3 1 3 Coffin Lowry syndroom 1 2 1 2 Hypophosphatemische rachitis 2 2 2 2 Lesch Nyhan syndroom 3 3 2 2 1 1 Mohr-Tranebjaerg syndroom 1 2 1 2 Ohdo syndroom 1 2 1 2 SOX3 1 2 1 2 Barth syndroom 1 1 1 1 Ectodermale dysplasie 1 1 1 1 Leri Weill dyschondrosteosis 1 1 1 1 Lujan Frijns syndroom 1 1 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte 1 1 1 1 Pelizaeus Merzbacher syndroom 1 1 1 1 Autosomaal dominant (geslachtsbepaling) 1 2 1 2 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) 1 2 1 2 Mitochondrieel (geslachtsbepaling) 3 4 3 4 Leber Heriditaire Opticus Neuropathie (LHON) 3 4 3 4 Structurele chromosoomafwijking 393 718 177 358 171 282 45 77 Reciproke translocaties 274 498 117 231 125 210 32 57 Robertsoniaanse translocaties 87 165 41 91 38 62 8 12 Deleties 14 29 12 26 1 2 1 1 Inversies 9 11 2 3 7 8 Inserties 4 6 2 3 2 3 Reciproke en Robertsoniaanse translocatie 2 4 2 4 Recidiverende trisomie 21 1 2 1 2 Mozaïek Turner syndroom 2 2 2 2 Totaal FISH 530 995 263 541 208 350 60 103 Array Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie 54 79 26 42 10 12 18 25 Robertsoniaanse translocatie 35 46 27 36 2 2 6 8 Deleties 2 5 2 5 Robertsoniaanse en reciproke translocatie 3 6 2 5 1 1 Inversies 4 5 2 2 2 3 Totaal Array 98 141 59 90 13 15 26 36 Totaal 1430 2871 728 1557 497 917 120 256 85 141
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above