PGD Nederland — 21 — Jaarverslag 2014 Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 124 260 79 175 31 60 14 25 Hemophilie A/B 30 60 16 34 9 20 5 6 Duchenne/Becker spierdystrofie 20 45 16 37 3 5 1 3 Androgeen ongevoeligheidssyndroom 6 10 6 10 Adrenoleucodystrofie 5 9 5 9 Hydrocephalie 4 9 2 6 2 3 Menkes syndroom 1 9 1 9 Lowe syndroom 2 8 1 5 1 3 Severe Combined Immune Deficiency (SCID) 4 8 3 6 1 2 Simpson Golabi Behmel syndroom 3 8 2 4 1 4 Agammaglobulinemia 3 7 1 3 2 4 Alport syndroom 5 7 5 7 Nefrogene diabetes insipidus 2 7 1 4 1 3 Chronisch Granulomateuze ziekte (CGD) 1 5 1 5 FG-syndroom 2 5 2 5 Lenz syndroom 1 4 1 4 Lymphoproliferatieve ziekte 1 4 1 4 Myotubulaire myopathie 2 4 1 2 1 2 Chorioideremie 2 3 2 3 Hunter syndroom 2 3 2 3 Kegelstaafdystrofie 1 3 1 3 Opitz sydroom 1 3 1 3 Retinitis pigmentosa (RP2/RP3) 2 3 2 3 Retinoschisis 2 3 2 3 Spinocerebellaire ataxia 1 3 1 3 Spondylo-epimetafysaire dyplasie (SEMD) 2 3 2 3 X-gebonden mentale retardatie 2 3 2 3 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen 2 3 2 3 (PIGA-gen) Ziekte van Norrie 1 3 1 3 Coffin Lowry syndroom 1 2 1 2 Hypophosphatemische rachitis 2 2 2 2 Lesch Nyhan syndroom 2 2 2 2 Mohr-Tranebjaerg 1 2 1 2 Ohdo syndroom 1 2 1 2 SOX3 1 2 1 2 Barth syndroom 1 1 1 1 Ectodermale dysplasie 1 1 1 1 Leri Weill dyschondrosteosis 1 1 1 1 Lujan Frijns syndroom 1 1 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte 1 1 1 1 Pelizaeus Merzbacher syndroom 1 1 1 1 Autosomaal dominant (geslachtsbepaling) 1 2 1 2 Erfelijke borst- en eierstokkanker (BRCA1) 1 2 1 2 Mitochondrieel (geslachtsbepaling) 3 4 3 4 Leber Hereditaire Opticus Neuropathie (LHON) 3 4 3 4
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above