PGD Nederland — 20 — Jaarverslag 2014 Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Glycogeen stappelingsziekte type 1A G6PC 2 2 2 2 Metachromatische leukodystrofie ARSA 1 2 1 2 Microcephalic Osteoplastic Primordial Dwarfism type II (MOPD II) PCNT 1 2 1 2 Muscle Eye Brain Disease (MEB) POMGnT1 1 2 1 2 Oculocutaneous Albinism type 1a TYR 1 2 1 2 Osteogenesis Imperfecta type 3 LEPRE1 1 2 1 2 Sandhoff HEXB 1 2 1 2 Spinale spieratrofie (SMA) en Ataxia oculomotor SMN1+APTX 1 2 1 2 apraxie (AOA) Wolcott-Rallison syndroom EIF2AK3 1 2 1 2 Zellweger syndroom PEX1 1 2 1 2 Achromatopsie CNGB3 1 1 1 1 Alpers syndroom POLG 1 1 1 1 Crigler Naijar syndroom type 1 UGT1A1 1 1 1 1 Fanconi anemie FANC-F 1 1 1 1 Marinesco Sjögren syndrome SIL1 1 1 1 1 Microvillus Inclusion Disease MYO5B 1 1 1 1 Niemann-Pick syndroom SMPD1 1 1 1 1 Non ketotische hyperglycemie GLDC 1 1 1 1 Sensenbrenner syndroom IFT43 1 1 1 1 Sikkelcelanemie HBB 1 1 1 1 Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 1 1 1 1 X-gebonden (mutatiedetectie) 69 142 38 80 20 41 7 15 4 6 Fragiele X syndroom FMR1 40 85 26 50 10 26 4 9 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 9 21 4 11 4 9 1 1 Alport syndroom COL4A5 5 7 2 4 1 1 2 2 Hemofilie A F8 4 7 0 2 2 1 3 1 2 Adrenoleucodystrofie ABCD1 1 4 1 4 Retinitis Pigmentosa RP1 1 4 1 4 Pelizaeus-Merzbacher syndroom PLP1 1 3 1 3 Agammaglobulinemie BTK 1 2 1 2 Hemofilie B F9 1 2 0 1 2 Ziekte van Norrie NDP 1 2 0 1 2 Incontinentia pigmenti NEMO 1 1 1 1 Lissencephalie DCX 1 1 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte SH2DA1A 1 1 1 1 Periventriculaire nodulaire heterotopie FLN1 1 1 1 1 Simpson Golabi Behmel syndroom GPC3 1 1 1 1 Mitochondrieel (mutatiedetectie) 10 17 10 17 MELAS m.3243A>G 6 11 6 11 Leigh/NARP m.8993C>T/G 2 4 2 4 Leigh (m.14.487T>C) 1 1 1 1 MERRF m.8344A>G 1 1 1 1 Totaal PCR 644 1363 355 797 211 412 46 108 32 46
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above