Tabel 16 Bijzonderheden kinderen tijdens de zwangerschap en perinataal cumulatief tot en met 2014

PGD Jaarverslag 2014

PGD Nederland — 23 — Jaarverslag 2014 Tabel 16  Bijzonderheden kinderen tijdens de zwangerschap en perinataal cumulatief tot en met 2014 Jaar Indicatie Methode Bijzonderheid 2014 Reciproke translocatie FISH Jongen, 33 weken, hypospadie 2014 VICI syndroom PCR Intra-uterien overleden meisje 17 weken, bij array de novo deletie chromosoom 1 2013 BRCA1 PCR Jongen, 37 weken, VSD 2013 Split hand foot malformation PCR Jongen, 34 + 2 weken, congenitale afwijkingen 2012 Erfelijke maagkanker PCR Prematuur gebroken vliezen, 18 weken, zwangerschap afgebroken 2012 Spinale spieratrofie (SMA) PCR 12 weken exencephalie, zwangerschap afgebroken 2012 Glycogeen stapelingsziekte type 1B PCR Trisomie 21, zwangerschap afgebroken 2012 Ziekte van Huntington PCR Trisomie 18, zwangerschap afgebroken 2007 Spinocerebellaire ataxie 3 (SCA3) PCR Meisje (deel van tweeling), multipele congenitale afwijkingen t.g.v. mozaïek trisomie 9 2005 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) PCR Tweelingzwangerschap, partus immaturus bij 16 weken resp. 23 weken, beiden overleden 2004 Hemofilie A FISH Meisje, trisomie 21 2004 Spinale spieratrofie (SMA) PCR Tweelingzwangerschap daarnaast acardiacus, twee gezonde jongens, 37 weken 2003 Ziekte van Huntington PCR Meisje, eenzijdige schisis, ASD II en hydronefrose 2003 Hemofilie A FISH Meisje (deel van tweeling), congenitale heupdysplasie 2003 Reciproke translocatie FISH Intra-uterien overleden jongen 37 weken 2001 Fragiele X PCR Drielingzwangerschap na plaatsing twee embryo’s; intra-uterien overleden meisje 32 weken, gevolgd door partus prematurus, 32 weken Colofon Tekst Mw. drs. M. van Deursen-Luijten, MUMC+ Mw. prof. dr. C.E.M. de Die-Smulders, MUMC+ Data Mw. L. Amory-van Wissen, MUMC+ Mw. dr. E. Coonen, MUMC+ J. Dreesen, MUMC+ Mw. dr. M. Meijer-Hoogeveen, UMCU Mw. C. Simcox, UMCU Mw. J. de Vreeden-Elbertse, UMCU Mw. dr. J. van Echten-Arends, UMCG Mw. N. Theusink-Kirchhoff, UMCG Mw. drs. I. Homminga, UMCG Mw. drs. M. Braakhekke, AMC Mw. dr. A.A. de Melker, AMC Mw. dr. P. Lakeman, AMC Tekstredactie Mw. J. Maszewski, MUMC+ Mw. drs. M. van Deursen-Luijten, MUMC+ Mw. prof. dr. C.E.M. de Die-Smulders, MUMC+ Eindredactie Mw. prof. dr. C.E.M. de Die-Smulders, MUMC+ Fotografie Stockfoto Dreamstime Vormgeving Menno Roosjen, Rosaforma Redactieadres Maastricht UMC+ Klinische Genetica Mw. J. Maszewski Postbus 5800 6202 AZ Maastricht T: (+31) 43 3875899 E: judith.maszewski@mumc.nl www.pgdnederland.nl


PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above