PGD Nederland — 15 — Jaarverslag 2014 Tabel 11 Zwangerschappen naar indicatie en erfmodus in 2014 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal MUMC+ UMCU UMCG AMC PCR Autosomaal dominant 63 15 26 12 10 Erfelijke borst- en eierstokkanker** 7 BRCA1, 5 BRCA2 12 1 6 2 3 Ziekte van Huntington directe test* HTT 10 6 4 Huntington exclusietest HTT 2 1 1 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 9 3 4 2 Neurofibromatose type 1 (NF1)* NF1 6 2 4 CADASIL*** NOTCH3 3 2 1 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 2 MSH2/1 MLH1 3 1 2 AD polycysteuze nierziekte (ADPKD)*** PKD1 1 1 Albright hereditaire osteodystrofie GNAS 1 1 Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom EYA1 1 1 Cowden syndroom PTEN 1 1 Dilaterende cardiomyopathie LMNA 1 1 Dyskeratosis congenita* TERC 1 1 Erfelijke maagkanker CDH1 1 1 Familiaire ademateuze polyposis coli (FAP)* APP 1 1 Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) APP 1 1 Hereditaire motorische sensorische polyneuropathie type 1b (HMSN1b) MPZ 1 1 Marfan syndroom FBN1 1 1 Neurofibromatose type 1 en Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) NF1 + EXT1 1 1 Peutz Jeghers syndroom STK11 1 1 Retinoomblastoom* RB1 1 1 Rieger syndroom PITX2 1 1 Spastische paraplegie type 3A ATL1 1 1 Tubereuze sclerose complex 1 (TSC1) TSC1 1 1 Von Hippel Lindau syndroom VHL 1 1 Autosomaal recessief 16 4 8 1 3 Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) ATP8B1 2 2 Cystische fibrose (CF)* CFTR 2 1 1 Spinale spieratrofie type 1/2* SMA1/2 2 2 VICI syndroom EPG5 2 2 Ziekte van Pompe* GAA 2 1 1 Alpers syndroom POLG 1 1 Alpers syndroom en MELAS (m.3243A>G) POLG + MTTL1 1 1 Ellis van Crefeld-syndroom EVC2 1 1 Microvillus inclusion Disease MYO5B 1 1 Ocultaan Albinisme type 1a TYR 1 1 Sanfilippo type B NAGLU 1 1 Sensenbrenner syndroom IFT43 1 1 Ziekte van Krabbe GALC 1 1
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above