PGD Nederland — 12 — Jaarverslag 2014 Tabel 9 Indicaties voor gestarte PGD-behandelingen in 2014, per centrum PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Aantal paren Aantal starts MUMC+ UMCU UMCG AMC PCR Autosomaal dominant 147 209 80 78 32 19 Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1/2 36 44 15 19 5 5 Ziekte van Huntington directe test HTT 19 29 8 14 4 3 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 6 11 4 6 1 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 19 30 17 9 4 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 11 15 6 9 Marfan syndroom FBN1 7 10 1 6 2 1 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 6 8 1 5 2 CADASIL NOTCH3 4 6 4 1 1 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 2 MSH2, 2 MHS6, 1 PMS2, 1 MLH1 5 6 1 2 1 2 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 4 5 4 1 Cowden syndroom PTEN 2 3 1 2 Dyskeratosis Congenita TERC 1 3 3 Schwannomatose SMARCB1 1 3 3 Tubereuze sclerose complex 1 (TSC1) TSC1 1 3 3 Von Hippel Lindau VHL 2 3 2 1 Aniridie PAX6 1 2 2 Erfelijke maagkanker CDH1 1 2 2 Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) APP 1 2 2 Neurofibromatose type 1 (NF1) en Hereditaire multipele exostosen NF1 + EXT1 1 2 2 type 1 (HME1) Oculodentodigital dysplasia (ODDD) GJA1 1 2 2 Peutz Jeghers syndroom STK11 2 2 1 1 Retinoblastoom RB1 2 2 2 Spastische paraplegie type 3A ATL1 1 2 2 Treacher Collins syndroom TCOF1 1 2 2 AD Polycysteuze nierziekte type 1 PKD1 1 1 1 Albright hereditaire osteodystrofie GNAS 1 1 1 Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom EYA1 1 1 1 Crouzon syndroom FGFR2 1 1 1 Cutane leiomyomatosis FH 1 1 1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) LMNA 1 1 1 Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN1b) MPZ 1 1 1 Hereditaire multipele exostosen type 2 (HME2) EXT2 1 1 1 Noonan syndroom PTPN11 1 1 1 Osteogenesis Imperfecta type I COL1A1 1 1 1 Rieger syndroom PITX2 1 1 1 Tubereuze sclerose complex 2 (TCS2) TSC2 1 1 1 Autosomaal recessief 42 60 16 19 9 16 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA 1/2) SMN1 11 16 5 5 4 2 Cystische fibrose (CF) CFTR 7 11 3 4 1 3 VICI syndroom EPG5 2 3 3 Ziekte van Krabbe GALC 2 3 2 1
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above