PGD Nederland — 4 — Jaarverslag 2014 Tabel 1 Overzicht van besproken indicaties PGD-werkgroep MUMC+ 2014 Aandoening Jaar van aanmelding Toelichting besluit werkgroep PGD MUMC+ Beleid en opmerkingen Afgewezen door de werkgroep MUMC+, indicatie niet akkoord of PGD technisch niet mogelijk Congenitale stembandparalyse, waarschijnlijk X-gebonden en deletie/duplicatie Xq28 2007 Onduidelijk of deze mutatie oorzaak is van deze aandoening. Afwijzen, tot dit helder is. Terugverwezen naar oorspronkelijk genetisch centrum 47,XYY 2014 PGD gevraagd in verband met herhaalde miskramen. PGD verhoogt voor dit paar niet de kans op een doorgaande zwangerschap. Indicatie afgewezen. Duplicatie 22q11.21 2012 Technisch niet mogelijk om duplicatie met arraytech-niek aan te tonen. Indicatie niet akkoord in verband met verminderde penetrantie en variabele expressie van deze duplicatie. Neurofibromatose type 1 2013 Vrouw heeft mutatie in NF1-gen, waarvan de patho-geniciteit niet vaststaat. Indicatie afgewezen. Indicaties die besproken zijn door de PGD-werkgroep MUMC+ en (eventueel) voorgelegd aan de Indicatiecommissie 45,X(9),46,XX(7),47,XXX(84) 2013 Causale relatie tussen maternaal karyotype en herhaalde miskramen niet zeker. PGD eenmaal toegestaan. Ziekte van Pick exclusietest 2014 Exclusie-PGD voor neurodegeneratieve aandoenin-gen is toegestaan. Werkgroep akkoord. Hyper IgE Syndroom 2014 Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak ‘ja, mits’ Cutis Laxa 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. X-gebonden congenitale bijnier- sufficiëntie en hypogonadisme 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. FG syndroom/Lujan-Fryns syn-droom 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Amyloidose 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Renaal coloboom syndroom 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Andersen Tawil syndroom 2014 Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak ‘ja, mits’ Frontotemporale dementie/ALS 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Stickler syndroom 2014 Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Voorleggen Landelijke Indicatiecommissie; uitspraak ‘ja, mits’ Holoprosencefalie 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord. Cerebrale carverneuze malfor-maties (CCM) 2013 Eerder besluit Landelijke Indicatiecommissie ‘nee, tenzij’. Ernstige uiting in deze familie. Werkgroep akkoord voor deze casus. Rhesus antagonisme 2014 Ernstige aandoening. Werkgroep akkoord. Man homozygoot voor D-antigen, PGD geen mogeljkheid meer Recidiverende trisomie 21 2014 Gezien belastende voorgeschiedenis van dit paar, indicatie akkoord voor deze casus. Indicatie eerder door Landelijke Indicatiecommissie goedgekeurd. Lamellaire ichtyosis 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord voor deze casus. Cockayne syndroom en LGMD type 2c 2014 Ernstige aandoening. PGD eerder toegepast voor soortgelijke aandoening. Indicatie akkoord voor deze casus.
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above