PGD Nederland — 8 — Jaarverslag 2014 Indicatie Gen Aantal Autosomaal dominant (AD) 162 Erfelijke borst- en eierstokkanker 29 BRCA1, 11 BRCA2 40 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 14 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 10 Ziekte van Huntington directe test HTT 10 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 9 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 7 Marfan syndroom FBN1 7 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 2 MSH2, 2 PMS2, 1 MSH6, 1 MSH1 6 Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) APP 2 Multipele endocriene neoplasie type 2A RET 5 (MEN2A) Retinitis pigmentosa PRPF31 4 Li-Fraumeni syndroom TP53 3 CADASIL NOTCH3 2 Frontotemporale dementie (FTD), ziekte van MAPT 2 Pick exclusietest Frontotemporale dementie (FTD), ziekte van Pick directe test MAPT 1 Opticus Atrofie OPA1 2 Stickler syndroom COL2A1 2 Achodroplasie FGFR3 1 AD Polycysteuze cystenieren type 1 (ADPKD1) PKD1 1 Amyloidose TTR 1 Andersen Tawil syndroom KCNJ2 1 Arythmogene rechterventrikel dysplasie (ARVD) DSG2, PKP2 1 Brooke-Spiegler syndroom CYLD1 1 Bulleuze ichtyosiforme erythrodermie KRT10 1 Cowden syndroom PTEN 1 Cutis Laxa ELN 1 Desminopathie DES 1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) SCN5A 1 DPP6 haplotype haplotype 1 Erfelijke maagkanker CDH1 1 Facio Scapulo Humerale Spierdystrofie (FSHD) FSHD 1 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC + ALDH7A1 1 en pyridoxine afhankelijke epilepsie (PAE) Frontotemporale dementie/ ALS - exclusietest C9ORF72 1 Frontotemporale dementie/ ALS - directe test C9ORF72 1 Holoprosencefalie SHH 1 Holt-Oram syndroom TBX5 1 Hyper IgE Syndroom STAT3 1 Hypochondroplasie FGFR3 1 Kegelstaaf dystrofie GUCY2D 1 Lange QT syndroom KCNQ1 1 Indicatie Gen Aantal Larsen syndroom FLNB 1 Loeys Dietz syndroom SMAD3 1 Lymfoedeem distichiasis FOXC2 1 Muenke syndroom FGFR3 1 Mutatie NAA10-gen NAA10 1 Nail Patella syndroom LMX1B 1 Neurofibromatose type 1 + myoclonus dystrofie NF1+DYT11 1 Osteogenesis imperfecta type 2 COL1A1 1 Peutz Jeghers syndroom STK11 1 Renaal coloboom syndroom PAX2 1 Renale cysten en Diabetes syndroom HNF1B 1 Spinocerebellaire ataxie type 6 CACNA1A 1 Tubereuze sclerose complex 2 (TSC2) TSC2 1 Autosomaal recessief (AR) 43 Cystische fibrose (CF) CFTR 7 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 7 Beta thalassemie HBB 3 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1 PMM2 1 Erfelijke doofheid GJB2 2 Joubert syndroom C5ORF42 2 Alfa thalassemie HBA1 1 Alpers syndroom POLG 1 Ataxia telangiectasia ATM 1 Chudley-McCullough syndroom GPSM2 1 Cockayne syndroom en Limb Girdle Muscular XP-G + SGCG 1 Dystophy 2C Congenitale ichtyosis TGM1 1 Cystische fibrose (CF) en exclusie Spinocerebel-laire ataxie type 6 CFTR + CACNA1A 1 Foetale akinesie (FADS/Pena Shokeir syndroom) MUSK 1 Gaucher syndroom GBA 1 Hemophagocytaire lymphohisticytose (HLH) PRF1 1 Molybdenum cofactor deficiency, type b MOCS2 1 Multiple congenital anomalies hypotonia PIGN 1 seizures syndrome 1 Niemann Pick type A/B SMPD1 1 Oculocutaan albinisme OCA1 1 Osteogenesis imperfecta type 2 CRTAP 1 Phenylketonurie (PKU) PAH 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) TSEN54 1 Rhizomele chrondrodysplasia punctata (RCDP PEX7 1 type 1) Sikkelcelziekte (Hbs) HBB 1 Zellweger syndroom PEX1 1 Tabel 3 Indicaties voor verwijzingen in 2014 (n = 311)
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above