PGD Nederland — 7 — Jaarverslag 2014 Indicatie Overerving Gen Uitspraak Erfelijke hartziekten Hypertrofe cardiomyopathie (HCM) AD MYBPC3 nee, tenzij Dilaterende cardiomyopathie (DCM) AD Lamine A/C nee, tenzij Arhytmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC/D) AD PKP2 nee, tenzij Long QT syndroom type 2 AD HERG nee, tenzij Non-compactie cardiomyopathie AD MYH7 nee, tenzij Brugada AD,AR SCN5A ja, mits Andersen Tawil syndroom AD KCNJ2 ja, mits Stofwisselingsziekten Galactosemie AR GALT ja, mits Long-Chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie AR HADHA ja, mits Wilson AR ATP7B ja, mits Overige Pulmonale arteriële hypertensie AD BMPR2 ja Trisomie 21 recidiverend CH ja Bardet-Biedl syndroom AR BBS7 ja, mits Alfa1 antitrypsine deficientie AR AATD ja, mits Dunnigan AD LMNA ja, mits Hirschsprung AD RET ja, mits Figuur A Vervolgtraject van de in 2014 naar het MUMC+ verwezen paren (n = 311) zien af n = 111 niet geschikt voor IVF n = 6 afgewezen voor PGD n = 5 spontaan zwanger voor start PGD n = 10 gaan door n = 179
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above