PGD Nederland — 6 — Jaarverslag 2014 Tabel 2 Cumulatief overzicht aanvragen Landelijke Indicatiecommissie 2009-2014 Indicatie Overerving Gen Uitspraak Craniofaciale afwijkingen Treacher Collins syndroom AD TCOF1 ja, mits Stickler syndroom AD COL2A1 ja, mits Branchio-Oto-Renaal syndroom AD EYA1 ja, mits Muenke syndroom AD FGFR3 ja Neurologische aandoeningen Hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN1) AD PMP22 nee, tenzij Spastische paraplegie type 3a AD ATL1 ja, mits Spastische paraplegie type 4 AD SPAST ja, mits Familiaire amyloid neuropathie AD APP ja, mits Ziekte van Kennedy XL AR ja, mits Friedreich ataxie AR FA ja Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) AD KRIT1 nee, tenzij Erfelijke kanker en bloedziekten Dyskeratosis congenita AD TERC ja, mits Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) AD FAS ja, mits Cyclische neutropenie AD ELA2 ja, mits Cutane leiomyomatose AD FH ja, mits SDHB (sucinaatdehydrogenase type B) AD SDHB ja, mits Nierziekten AD Polycysteuze Nierziekte type 1 (ADPKD) AD PKD1 ja, mits Nefrogene diabetes insipidus XL AVPR2 ja Zintuigen Leber congenitale amaurosis AR RPE65 ja Congenitaal glaucoom AR CYP1B1 ja, mits Oculo dental digital dysplasie AD connexine 43 ja, mits Kegelstaaf dystrofie AD GUCY2D ja, mits DCMD (dominante cystoide macula dystrofie of oedeem) AD haplotype chr. 7 ja, mits Cardiale afwijkingen Holt Oram syndroom AD TBX5 ja, mits Noonan syndroom AD PTPN11 ja Endocrinologische afwijkingen Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) AD RET ja, mits Albright heriditaire osteodystrofie AD GNAS ja, mits Huid-, bindweefsel-, botaandoeningen Cylindromatose AD CYLD ja, mits Neurofibromatose type 2 (NF2) AD NF2 ja, mits Osteogenesis imperfecta type 1 en type 3 AD COL1A1 ja, mits Ectodermale dysplasie XL Col1A1 ja, mits Cleidocranial dysostose AD RUNX3 nee, tenzij Larssen syndroom AD FLNB ja, mits Epidermolysis bullosa simplex type Dowling Meara (EBS-DM) AD KRT5 ja, mits
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above