PGD Nederland — 18 — Jaarverslag 2014 Tabel 14 Indicaties voor de gestarte PGD-behandelingen in de vier centra en totaal in Nederland Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli PCR Autosomaal dominant 423 932 235 546 143 289 28 72 17 23 Ziekte van Huntington directe test HTT 97 229 71 169 20 43 4 13 2 4 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 7 15 3 8 0 0 3 6 1 1 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 79 172 40 96 33 66 6 10 Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1/2 76 156 34 71 30 62 6 13 6 8 Familiaire Adenomateuze Polyposis coli (FAP) APC 21 64 12 35 7 19 2 10 Marfan syndroom FBN1 22 49 8 22 12 22 1 4 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 17 39 14 28 2 10 1 1 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 15 30 6 13 9 17 Tubereuze sclerose complex 1 (TSC1) TSC1 5 12 4 8 1 4 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 5 MSH2, 2 PMS2, 2 MSH6, 1 MLH1 6 10 2 5 1 2 1 1 2 2 Retinoblastoom RB1 5 10 3 5 2 5 Cowden syndroom PTEN 3 9 1 5 1 1 1 3 Erfelijke maagkanker CDH1 3 8 2 5 1 3 Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) EXT1 4 8 1 3 3 5 CADASIL NOTCH3 4 7 2 5 1 1 1 1 Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) APP 3 7 1 3 2 4 Treacher Collins syndroom TCOF1 2 6 1 3 1 3 Von Hippel Lindau VHL 3 6 1 2 1 3 1 1 Branchio-Oto-Renaal (BOR) syndroom EYA1 1 5 1 5 Familiaire atypische multipele mole melanoma (FAMMM) CDKN2A 3 5 2 3 1 2 Frontotemporale dementie TAU 2 5 2 5 Hereditaire multipele exostosen type 2 (HME2) EXT2 2 5 2 5 Noonan syndroom PTPN11 3 5 3 5 Tubereuze sclerose complex 2 (TSC2) TSC2 2 5 1 2 1 3 Aniridie PAX6 2 4 1 1 1 3 Holoprosencephalie SHH 2 4 2 4 Nemaline myopathie ACTA1 2 4 2 4 Dyskeratosis Congenita TERC 1 3 1 3 Hypochondroplasie FGFR3 1 3 1 3 Li-Fraumeni syndroom TP53 1 3 1 3 Schwannomatose SMARCB1 1 3 1 3 Spastische paraplegie type 4 SPAST 1 3 1 3 AD Polycysteuze Nierziekte type 1 PKD1 1 2 1 2 Alagille syndroom JAG1 1 2 1 2 Albright hereditaire osteodystrofie GNAS 1 2 1 2 Crouzon syndroom FGFR2 1 2 1 2 Ectodermale dysplasie ectrodactylie clefting (EEC) TP63 2 2 1 1 1 1 syndroom / Split hand foot malformation type 4 Gorlin syndroom PTCH1 2 2 2 2 Hereditaire motorische sensorische neuropathie MFN2 1 2 1 2 (HMSN2) Hereditaire motorische sensorische neuropathie (HMSN1b) MPZ 1 2 1 2 cumulatief tot en met 2014
PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above