Page 19

PGD Jaarverslag 2014

PGD Nederland — 19 — Jaarverslag 2014 Aantal MUMC+ UMCU UMCG AMC Gen Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Paren Cycli Hereditiare Motorische Sensorische Neuropathie (HMSN1a) PMP22 1 2 1 2 Nail-patella syndroom LMX1B 1 2 1 2 Neurofibromatose type 1 en Hereditaire multipele NF1 + EXT1 1 2 1 2 exostosen type 1 Oculodentodigital dysplasia (ODDD) GJA1 1 2 1 2 Peutz Jeghers syndroom STK11 2 2 1 1 1 1 Spastische paraplegie type 3A ATL1 1 2 1 2 Achondroplasie FGFR3 1 1 1 1 Cutane leiomyomatose FH 1 1 1 1 Dilaterende cardiomyopathie LMNA 1 1 1 1 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 1 1 1 1 Holt Oram syndroom TBX5 1 1 1 1 Osteogenesis Imperfecta type 1 COL1A1 1 1 1 1 Osteogenesis Imperfecta type 3 COL1A2 1 1 1 1 Porencephalie COL4A1 1 1 1 1 Rieger syndroom PITX2 1 1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 1 1 1 1 Autosomaal recessief 142 274 72 154 48 82 11 21 11 17 Cystische fibrose (CF) CFTR 51 106 29 71 17 27 3 5 2 3 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 32 58 17 33 10 17 3 6 2 2 Pontocerebellaire hypoplasie type 2a (PCH2a) TSEN54 4 8 1 2 1 3 1 2 1 1 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1a PMM2 2 6 2 6 Ziekte van Krabbe GALC 3 5 2 4 1 1 Aicardi Goutieres syndroom RNASEH2C 1 4 1 4 Phenylketonurie (PKU) PAH 1 4 1 4 Ziekte van Pompe GAA 3 4 2 2 1 2 Adrenogenitaal syndroom CYP21A2 3 3 2 2 1 1 Beta thalassemie HBB 2 3 1 2 1 1 Congenitale ichtyosis TGM1 2 3 1 1 1 2 Familiaire Hemofagocytische Lymfohistiocytose type 3 MUNC13.4 1 3 1 3 Glycogeen stapelingsziekte type 1b G6PT1 1 3 1 3 Leigh syndroom NDUFS4 1 3 1 3 Mucolipidose type 2 GNPTAB 1 3 1 3 Polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 1 3 1 3 Sanfilippo type B NAGLU 1 3 1 2 1 Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 1 3 1 3 VICI syndroom EPG5 2 3 2 3 Walker-Warburg syndroom FKRP 1 3 1 3 Alpers syndroom en MELAS m.3243A>G POLG+MTTL1 1 2 1 2 Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) ATP8B1 1 2 1 2 Congenitale doofheid GJB2 1 2 1 2 Congenitale merosine negatieve spierdystrofie LAMA2 1 2 1 2 Desbuquois skeletdysplasie type 1 CANT1 1 2 1 2 Ellis von Crefeld syndroom EVC2 1 2 1 2


PGD Jaarverslag 2014
To see the actual publication please follow the link above