PGD Nederland — 17 — Jaarverslag 2017 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2017 Totaal aantal cycli 2017 Totaal aantal paren t/m 2017 INHOUD Totaal aantal cycli t/m 2017 Leri-Weil dyschondrosteosis SHOX 1 2 Lissencephalie DCX 1 1 Lujan-Frijns syndroom MED12 1 3 2 5 Lujan-Frijns syndroom + erfelijke borst- en eierstokkanker MED12 + BRCA2 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte SH2D1A 2 2 Ogden syndroom NAA 1 1 1 1 Periventriculaire nodulaire heterotopie FLN1 1 1 Retinoschisis RS1 2 2 2 4 Rett syndroom MECP2 1 2 1 3 Severe Combined Immunodeficiency (SCID) IL2RG 1 1 1 1 Simpson Golabi Behmel syndroom GPC3 1 3 X-gebonden hereditaire motore en sensore neuropathie (XL HMSN) GJB1 1 1 Ziekte van Fabry GLA 2 3 2 3 Ziekte van Kennedy AR 1 2 Ziekte van Norrie NDP 1 2 Mitochondrieel (mutatiedetectie) 4 6 16 35 MELAS m.3243A>G mt-TL1 4 6 10 24 Leigh/NARP m.8993C>T/G mt-ATP6 2 4 Leigh (m.14487T>C) mt-ND6 1 2 Leigh (m.9176T>C) mt-ATP6 1 2 MELAS m.3243A>G + erfelijke borst- en eierstokkanker mt-TL1 + BRCA2 1 2 MERRF m.8344A>G mt-TK 1 1 Totaal PCR 272 366 1112 2508
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above