PGD Nederland — 18 — Jaarverslag 2017 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2017 Totaal aantal cycli 2017 Totaal aantal paren t/m 2017 INHOUD Totaal aantal cycli t/m 2017 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 10 15 139 288 Hemophilie A/B 1 1 34 66 Duchenne/Becker spierdystrofie 1 2 24 51 Androgeen ongevoeligheidssyndroom 6 10 Adrenoleucodystrofie (ALD) 2 3 7 12 Hydrocephalie 4 9 Menkes syndroom 1 9 Alport syndroom 6 8 Lowe syndroom 2 8 Severe combined immune deficiency (SCID) 4 8 Simpson Golabi Behmel syndroom 3 8 Agammaglobulinemia 3 7 Nefrogene diabetes insipidus 2 7 Chorioideremie 1 1 4 6 Barth syndroom 1 1 Chronisch granulomateuze ziekte (CGD) 1 5 Coffin Lowry syndroom 1 2 Early infantile epileptic encefalopathy type 9 1 2 1 2 Ectodermale dysplasie 1 1 FG-syndroom 2 5 Hunter syndroom 2 3 Hypophosphatemische rachitis 2 2 Kegelstaafdystrofie 1 3 Lenz syndroom 1 4 Leri Weill dyschondrosteosis 1 1 Lesch Nyhan syndroom 3 3 Lujan Frijns syndroom 1 1 Lymphoproliferatieve ziekte 1 1 3 7 Mohr-Tranebjaerg syndroom 1 2 Myotubulaire myopathie 2 4 Ohdo syndroom 1 2 Opitz sydroom 1 3 Pelizaeus Merzbacher syndroom 1 1 Retinitis pigmentosa (RP2/RP3) 3 5 Retinoschisis 2 3 SOX3 1 2 Spondylo epimetafysaire dyplasie (SEMD) 2 3 X-gebonden hereditaire motore en sensore neuropathie (XL HMSN) 1 2 X-gebonden mentale retardatie 2 3 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen 1 2 X-gebonden spinocerebellaire ataxia 1 3 Ziekte van Fabry 1 1 1 1 Ziekte van Norrie 1 2 1 3
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above