PGD Nederland — 9 — Jaarverslag 2017 Tabel 2 Verwijzingen PGD Nederland 2017 (n= 461) INHOUD Indicatie Gen Aantal Autosomaal dominant (AD) 222 Erfelijke borst- en eierstokkanker 40 BRCA1 / 18 BRCA2 / 1 CHEK2 59 Ziekte van Huntington directe test HTT 16 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 3 Neurofibromatose 1 (NF1) NF1 14 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 12 AD polycysteuze nierziekte (ADPKD) 7 PKD1 / 2 PKD2 9 Marfan syndroom FBN1 9 CADASIL directe test NOTCH3 6 CADASIL exclusietest NOTCH3 1 Erfelijke darmkanker, niet polyposis (HNPCC) 2 MLH1/ 2 MSH2 /2 MSH6/ 1 PMS2 7 Achondroplasie FGFR3 1 Amyotrofische lateraalsclerose (ALS) exclusie SOD1 1 Benigne familiaire neonatale convulsies KCNQ2 1 Blackfan Diamond syndroom RPL5 1 Capillaire aterioverneuze malformaties RASA1 1 CHARGE syndroom CDH7 1 Cleidocraniale Dysplasie (CCD) RUNX2 1 Congenitale hartafwijking/heterotaxie NOTCH1 1 Dentinogenesis imperfecta DSPP 1 Desminopathie DES 1 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) 1 TNNT2/ 1 MYH7 2 Distale hereditaire motore neuropathie type 5A (HMN5A) + Reciproke translocatie BSCL2 1 Dunnevezelneuropathie (DVN) SCN9A 1 Dyskeratosis congenita TERC 2 Ehlers-Danlos syndroom type 1 COL5A1 1 Erfelijke maagkanker CDH1 2 Facio scapulo humerale spierdystrofie (FSHD) FSHD 3 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 2 Familiaire amyloid polyneuropathie TTR 1 Familiaire multipele melanoma mole (FAMMM) CDKN2A 2 Familiaire paraglangliomen SDHB 1 Feingold syndroom MYCN 1 Frontotemporale dementie (FTD), ALS exclusietest C9ORF72 1 Frontotemporale dementie (FTD), ziekte van Pick exclusietest GRN 1 Gorlin syndroom PTCH1 1 Hereditair angioedema SERPING1 2 Hereditaire motore en sensore polyneuropathie type 1 (HMSN1) PMP22 4 Hereditaire multipele exostosen type 1/2 (HME1/2) 1 EXT1/ 1 EXT2 2 Hereditaire sferocytose ANK1 1 Hereditary Cerebral Hemorrhage (HCHWA-D) APP 4 Heriditaire motore en sensore neuropathie type 6 (HMSN6) MFN2 1 Hyper IgE syndroom STAT3 2 Hypoparathyreoïdie, doofheid en nierafwijkingen GATA3 1 Li Fraumeni syndroom TP53 2
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above