PGD Nederland — 6 — Jaarverslag 2017 Tabel 1 Besproken indicaties in de PGD-werkgroep MUMC+ Indicatie Gen Erfmodus Toelichting Eerder door LIC beoordeeld als ‘nee, tenzij’, casus besproken in werkgroep Hereditaire motore en sensore neuropathie type 1a (HMSN1a) PMP22 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst. Hereditaire motore en sensore neuropathie type 1a (HMSN1a) PMP22 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst. Hereditaire motore en sensore neuropathie type 1a (HMSN1a) PMP22 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst. Hereditaire motore en sensore neuropathie type 2 (HMSN2) MFN2 AD HMSN1a voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst. Dilaterende cardiomyopathie MYH7 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst. Hypertrofe cardiomyopathie MYBPC3 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep niet akkkoord, gezien milde uiting bij de man. Arythmogene rechterventrikeldysplasie (ARVD) PKP2 AD Voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze casus gezien ernst. Nieuwe indicaties voor PGD Distale hereditaire motore neuropathie type 5A (HMN5A) BSCL2 AD HMSN1a voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze indicatie gezien ernst. Hereditaire motore en sensore neuropathie type 6 (HMSN6) MFN2 AD HMSN1a voorgelegd aan LIC. Uitspraak: nee, tenzij. Werkgroep akkoord voor deze indicatie gezien ernst. Congenitale multipele afwijkingen PIGN AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Osteogenesis imperfecta type 8 P3H1 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Carey-Fineman-Ziter syndroom TMEM8C AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. SMARD1 IGHMBP2 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Retinitis pigmentosa PRPF31 AD Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening met begin op jonge leeftijd. Mitochondriële aandoening MTCO2 Mt Nieuwe indicatie. Mutatie niet zeker pathogeen. Werkgroep niet akkoord. Dihydrofolaat reductase (DHFR-)deficiëntie DHFR AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Mentale retardatie ELP2 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. SOFT syndroom POC1 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Hypokinesie en skeletafwijkingen NEK9 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, letale aandoening. Marshall syndroom COL11A1 AD Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord. PGD voor Stickler syndroom (gelijkend op Marshall syndroom) is eerder aan LIC voorgelegd. Uitspraak: ja, mits. Primaire microcephalie MCPH1 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Usher syndroom type 2a USH2A AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord. PGD voor congenitale slechthorend-heid is eerder gedaan. Bijkomend risico op slechtziendheid. Nefronoftisis NPHP1 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening met nierinsuffici-ëntie op jonge leeftijd. Short rib thoracic dysplasia type 3 DYNC2H1 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, letale aandoening. Cornelia de Lange syndroom SMC1A XL Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Neuronale ceroid lipofuscinose type 5 CLN5 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Epilepsie en ernstige ontwikkelingsachterstand ADAM22 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Progressieve leucodystrofie ACER3 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Warsaw breakage syndroom DDX11 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Diffuse polymicrogyrie TMX2 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Nemaline myopathie NEB AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. Congenital disorder of glycosylation (CDG) COG5 AR Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening. INHOUD
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above