PGD Nederland — 13 — Jaarverslag 2017 Tabel 3 Indicaties voor de gestarte PGD-behandelingen totaal in Nederland in 2017 en cumulatief tot en met 2017 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2017 Totaal aantal cycli 2017 Totaal aantal paren t/m 2017 INHOUD Totaal aantal cycli t/m 2017 PCR Autosomaal dominant 191 262 737 1738 Ziekte van Huntington directe test HTT 24 29 127 301 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 9 14 33 79 Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1/2 40 49 146 315 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 16 23 104 245 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 15 21 36 92 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 6 8 31 91 Marfan syndroom FBN1 6 9 33 76 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 3 6 20 58 Tubereuze sclerose complex type 1/2 (TSC1/2) TSC1/TSC2 3 5 14 35 CADASIL NOTCH3 8 10 11 24 Erfelijke maagkanker CDH1 3 6 5 23 Erfelijke darmkanker, non polyposis (HNPCC) MSH2/PMS2/ MSH6/MLH1 2 2 10 22 Hereditaire multipele exostosen - multipele osteochondromen type 1/2 (HME-MO1/2) EXT1/ EXT2 2 3 9 22 Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD1) PKD1 4 8 7 19 Osteogenesis Imperfecta type 1/3 (OI1/3) COL1A1/ COL1A2 5 6 8 19 Hereditaire cerebrale hemorrhage (HCHWA-D) / Alzheimer APP 3 3 6 19 Li-Fraumeni syndroom TP53 2 3 6 15 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN1a) PMP22/NEFL 4 5 7 14 Frontotemporale dementie/ amyotrofische lateraal sclerose (FTD/ALS) C9ORF72 3 7 5 13 Cowden syndroom PTEN 1 1 4 12 Peutz Jeghers syndroom STK11 2 5 4 12 Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST 1 1 4 12 Noonan syndroom PTPN11/ SOS1/ NRAS 6 11 Retinoblastoom RB1 5 11 Von Hippel Lindau syndroom VHL 4 11 Frontotemporale dementie (FTD) TAU 3 8 Familiaire atypische multipele mole melanoma (FAMMM) CDKN2A 1 1 4 7 Branchio-oto-renaal (BOR) syndroom EYA1 1 6 Holt Oram syndroom TBX5 3 4 4 6 Muenke syndroom FGFR3 2 3 3 6 Treacher Collins syndroom TCOF1 2 6 Aniridie PAX6 2 5 Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 1 2 1 5 Crouzon syndroom FGFR2 1 3 2 5 Dilaterende cardiomyopathie LMNA 1 2 2 5 Ectodermale dysplasie ectrodactylie clefting (EEC) syndroom / Split hand foot TP63 3 5 malformation type 4 Holoprosencephalie SHH 3 5 Schwannomatose SMARCB1 1 5 Ziekte van Hirschsprung RET 1 1 3 5
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above