PGD Nederland — 16 — Jaarverslag 2017 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2017 Totaal aantal cycli 2017 Totaal aantal paren t/m 2017 INHOUD Totaal aantal cycli t/m 2017 Glycogeen stapelingsziekte type 1b G6PT1 1 3 Hyperinsulinemic Hypoglycemia ABCC 1 1 1 1 Joubert syndroom C5orf42/ CEP290 / TCTN 1 1 4 3 Leigh syndroom NDUFS4 1 3 Marinesco Sjögren syndroom SIL1 1 2 Microcephalic osteoplastic primordial dwarfism RNU4ATAC / PCNT 1 1 2 4 Microvillus inclusion disease MYO5B 1 1 Molybdeen Cofactor Deficiency of Complementation group A MOCS1 1 1 1 1 Mucolipidose type 2 GNPTAB 1 3 Multipele congenitale afwijkingen CLPB 1 2 Muscle eye brain disease (MEB) POMGnT1 1 4 Niemann Pick syndroom SMPD1 1 1 Non ketotische hyperglycemie GLDC 1 4 Osteogenesis Imperfecta type 2 (OI2) CRTAP 1 2 Osteogenesis Imperfecta type 3 (OI3) LEPRE1 1 2 Peters Plus syndroom B3GALTL 1 1 Rhabdomyolyse LPIN1 1 2 Rigidity and multifocal seizure syndroom (RMFSL) BRAT1 1 1 1 2 Sanfilippo syndroom type B NAGLU 1 3 Sensenbrenner syndroom IFT43 2 2 Smith-Lemli-Opitz syndroom DHCR7 1 1 2 4 Spinale spieratrofie (SMA) en ataxia oculomotor apraxie (AOA) SMN1+APTX 1 2 Thrombocytopenia Absent Radius RBM 1 1 1 1 Tyrosine hydroxylase deficiëntie TH 1 1 Very long chain coenzym A dehydrogenase (VLCAD) ACADVL 1 1 1 1 Walker-Warburg syndroom FKRP 1 1 2 4 Wolcott-Rallison syndroom EIF2AK3 1 2 Ziekte van Sandhoff HEXB 2 3 Ziekte van Tay-Sachs HEXA 1 2 Ziekte van Wilson ATP7B 1 2 X-gebonden (mutatiedetectie) 36 51 134 288 Fragiele X syndroom FMR1 8 11 59 123 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 7 13 18 50 Hemofilie A F8 3 3 9 16 Retinitis pigmentosa RPGR/ RP1 1 1 4 14 Alport syndroom COL4A5 4 5 7 15 Incontinentia pigmenti IKBKG 2 2 5 9 Adrenoleucodystrofie (ALD) ABCD1 2 3 4 9 Pelizaeus Merzbacher syndroom PLP1 3 6 Hemofilie B F9 2 4 Agammaglobulinemie BTK 1 3 Congenital adrenal hypoplasia DAX1 1 1 Congenitale hartafwijking/heterotaxie ZIC3 1 3 Cornelia de Lange syndroom SMC1A 1 1 1 3
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above