PGD Nederland — 5 — Jaarverslag 2017 Voorwoord Voor u ligt het jaarverslag PGD Nederland 2017, dat compacter en overzichtelijker is dan voorgaande jaren. Sinds de start van de PGD in 1995 zijn in totaal 4.000 PGD-behandelingen uitgevoerd bij 1.700 paren en dit heeft geleid tot de geboorte van 800 kinderen. In 2017 zijn 365 paren gestart met 497 PGD-behandelingen en zijn er in totaal 132 doorgaande zwangerschappen tot stand gebracht. Ten opzichte van 2016 is het aantal paren iets toegenomen, terwijl het aantal gestarte behandelingen iets is afgenomen. De laatste jaren wordt er steeds meer PGD gevraagd voor zeldzame genetische aandoeningen. Dit is te wijten aan het feit dat er sinds enkele jaren steeds meer erfelijke aandoeningen en syndromen gediagnosticeerd kunnen worden met de zogenoemde Whole Exome Sequencing (WES)-methode. Bij de WES-methode wordt een groot aantal genen tegelijk onderzocht. Vroeger was het nodig om aan de hand van de klinische kenmerken van een patiënt een specifiek genonderzoek aan te vragen. De geavanceerde WES-methode heeft heel wat nieuwe genetische diagnoses opgeleverd. De ‘nieuwe indicaties’ voor PGD worden besproken in de werkgroep PGD Maastricht UMC+. Als de aandoening waarvoor PGD wordt gevraagd ernstig is en behoort tot een categorie waarvoor eerder PGD is gevraagd, zal de werkgroep de vraag honoreren. In tabel 1 vindt u deze onder vermelding van ‘Nieuwe indicatie. Werkgroep akkoord, ernstige aandoening’. Overige nieuwe indicaties worden voorgelegd aan de Landelijke Indicatiecommissie PGD (LIC). In het jaar 2017 is in het Maastricht UMC+ gestart met het uitvoeren van de embryobiopsie op de vijfde dag na de bevruchting. Deze dag 5 trophectoderm (TE)-biopsie is een alternatief voor de traditionele biopsie op dag 3 na de bevruchting. De eerste resultaten vindt u in dit jaarverslag. Daarnaast is er geïnvesteerd in het opzetten van de Next Generation Sequencing (NGS)-methode voor chromosomale afwijkingen omdat de huidige toegepaste methode (array) door de leverancier van de markt is gehaald. De NGS-methode wordt in 2018 ingevoerd voor patiënten met chromosomale afwijkingen. De NGS methode biedt ook kansen voor opschaling van PGD in de toekomst. Bij de NGS-methode is het echter noodzakelijk om alle embryo’s na de biopsie in te vriezen. Hoe de uitbreiding van de toepassing van de NGS-methode met name voor monogene aandoeningen zal plaatsvinden is op dit moment onderwerp van overleg tussen de partners van PGD Nederland. Tenslotte wordt binnen PGD Nederland wetenschappelijk onderzoek gedaan. De focus ligt hierbij op evaluatie van kwaliteit en veiligheid. Onze missie is om samen nog betere PGD-zorg te bieden voor meer mensen. Wij wensen u veel leesplezier. Bestuur PGD Nederland Prof. dr. C. de Die-Smulders, Maastricht UMC+ Dr. R. van Golde, Maastricht UMC+ Prof. dr. F. Broekmans, UMC Utrecht Prof. dr. S. Repping, Amsterdam UMC Dr. N. Janssen, UMC Groningen INHOUD
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above