PGD Nederland — 15 — Jaarverslag 2017 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2017 Totaal aantal cycli 2017 Totaal aantal paren t/m 2017 INHOUD Totaal aantal cycli t/m 2017 Warts hypogammaglobulinemia infections myelokathexis (WHIM) CXCR4 1 3 Wilms tumor WT1 1 1 Autosomaal recessief 41 47 225 447 Cystische fibrose (CF) CFTR 9 10 66 139 Spinale spieratrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 3 3 41 82 Beta thalassemie/Sikkelcel anemie HBB 1 1 7 12 Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2) TSEN54 1 2 6 12 Phenylketonurie (PKU) PAH 2 9 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1a PMM2 2 8 Congenitale slechthorendheid GJB2 1 1 4 7 VICI syndroom EPG5 1 1 4 7 Ziekte van Krabbe GALC 1 1 4 7 Adrenogenitaal syndroom CYP21A2 4 5 Congenitale merosine negatieve spierdystrofie LAMA2 1 5 Ellis van Creveld syndroom EVC/ EVC2 2 5 Metachromatische leukodystrofie ARSA 1 1 2 5 Oculocutaan albinisme type 1a TYR 1 1 1 5 Zellweger syndroom PEX1 1 3 2 5 Ziekte van Pompe GAA 4 5 Achromatopsie CNGB3 1 2 2 4 Aicardi Goutieres syndroom RNASEH2C 1 4 Alpers syndroom POLG 2 2 Alpers syndroom en MELAS m.3243A>G POLG+MTTL1 1 2 Alpha-1 antitrypsine deficiëntie SERPINA1 1 1 1 1 Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 2 4 Benigne recurrente intrahepatische cholestase (BRIC) ATP8B1 1 2 Carnitine acylcarnitine translocase deficiëntie CACT 1 2 1 3 Combined oxidative phosphorylationd deficiency 7 (COXPD7) C12ORF65 1 1 Congenital cataracts, hearing loss and neurodegeneration (CCHLND) SLC33A1 1 2 Congenital disorder of deglycosylation NGLY1 1 3 Congenitaal ichtyosis syndroom ALOX / TGM1 2 2 5 5 Congenitaal myasthenie syndroom (CMS16) SCN4A 1 1 1 2 Congentinal disorder of glycosylation type 1c (CDG1c) ALG6 1 1 1 1 Crigler Naijar syndroom type 1 UGT1A1 1 1 Desbuquois dysplasie CANT1 1 1 2 4 Dilaterende cardiomyopathie (DCM) MYL2 1 2 Ehlers-Danlos type 6B CHST14 1 2 Epidermolysis bullosa dystrophica COL7A1 1 1 1 4 Epilepsy, hearing loss and mentale retardatie syndroom (EHLMRS) SPATA5 1 1 1 1 Epileptic Encephalopathy Early Infantile 25 (EIEE25) SLC13A5 1 1 1 1 Familiaire hemofagocytische lymfohistiocytose type 3 MUNC13.4 1 3 Fanconi anemie FANC-F 1 1 Gangliosidose type 1 GLB1 1 1 1 3 Gaucher syndroom GBA 1 1 Glycogeen stapelingsziekte type 1a G6PC 2 2
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above