PGD Nederland — 14 — Jaarverslag 2017 Tabel 2 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal aantal paren 2017 Totaal aantal cycli 2017 Totaal aantal paren t/m 2017 INHOUD Totaal aantal cycli t/m 2017 Achondroplasie FGFR3 1 1 2 4 Alagille syndroom JAG1 1 2 Albright hereditaire osteodystrofie GNAS 1 2 Andersen-Tawil syndroom KCNJ2 2 4 Arythmogene rechterventrikeldysplasie (ARVD) PKP2 1 1 1 1 Beals syndroom FBN2 1 1 Cardiomyopathie DES/ PLN 2 4 Cherubisme SH3BP2 1 1 1 2 Congenitaal centraal hypoventilatie syndroom PHOX2B 1 1 1 1 Cutane leiomyomatose FH 1 3 Cutis Laxa ELN 1 1 Darier syndroom ATP2A2 1 2 1 2 Doofheid KCNQ4 1 1 1 1 Dyskeratosis congenita TERC1 1 1 2 5 Ehlers Danlos syndroom type 4 COL3A1 2 2 Familiaire amyloïd polyneuropathie (FAP) TTR 1 1 1 3 Focale epilepsie DEPDC5 1 1 1 1 Focale segmentale glomerulosclerosis (FSGS) type 5 INF2 1 2 Gorlin syndroom PTCH1 2 2 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN1b) MPZ 1 2 Hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN2) MFN2 1 2 Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME1) + Retinitis pigmentosa (XL) EXT1 + RP2 1 1 Hypochondroplasie FGFR3 1 3 Kegelstaafdystrofie GUCY2D 1 2 Larsen syndroom FLNB 1 1 1 2 Limb-mammary syndroom TP63 1 1 1 3 Multipele endocriene neoplasia type 1 (MEN1) MEN1 1 1 1 4 Myoclonus dystonie SGCE 1 1 Myotone dystrofie type 1 + 22q11 deletie DMPK 1 1 Nail-patella syndroom LMX1B 2 4 Nemaline myopathie ACTA1 2 4 Neurofibromatose type 1 (NF1) en hereditaire multipele exostosen type 1 NF1 + EXT1 1 3 (HME1) Oculodentodigital dysplasia (ODDD) GJA1 1 1 2 3 Opticus atrofie OPA1 1 1 1 1 Paragangliomen SDHB 1 2 Popliteal pterygium syndroom (PPS) IRF6 1 1 1 1 Porencephalie COL4A1 2 2 Porencephalie + Peutz Jeghers syndroom COL4A1 + STK11 1 3 Renale hypoplasie PAX2 1 1 1 1 Retinoblastoom + erfelijke borst- en eierstokkanker RB1 + BRCA2 1 3 Rieger syndroom PITX2 1 1 Saethre Chotzen syndroom TWIST1 1 3 1 3 Spastische paraplegie type 3A (SPG3A) ATL1 1 3 Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1) SCA1 1 1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 1 3 Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 1 1 1 2
PGD_Jaarverslag_2017
To see the actual publication please follow the link above