PGD Nederland — 18 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Aantal paren Aantal cycli MUMC+ cycli UMCU cycli UMCG cycli AMC cycli Kegelstaafdystrofie GUCY2D 1 1 1 Larsen syndroom FLNB 1 1 1 Myoclonus dystonie SGCE 1 1 1 Paragangliomen SDHB 1 1 1 Porencephaly COL4A1 1 1 1 Porencephaly + Peutz Jeghers syndroom COL4A1 + STK11 1 1 1 Retinoblastoom + Erfelijke borst- en eierstokkanker RB1 + BRCA2 1 1 1 Rett syndroom MECP2 1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) TBP 1 1 1 Spinocerebellaire ataxie type 2 (SCA2) ATXN2 1 1 1 Warts hypogammaglobulinemia infections myelokathexis (WHIM) CXCR4 1 1 1 Wilms Tumor WT1 1 1 1 Ziekte van Hirschsprung RET 1 1 1 Autosomaal recessief 45 62 10 32 7 13 Cystische fibrose (CF) CFTR 7 8 1 4 2 1 Bèta-thalassemie/Sikkelcelanemie HBB 3 6 5 1 Spinale musculaire atrofie type 1/2 (SMA1/2) SMN1 4 5 1 4 Congenital disorder of deglycosylation NGLY1 1 3 3 Epidermolysis bullosa dystrophica (EB) COL7A1 1 3 3 3-Methylglutaconic aciduria with cataracts, neurologic involvement and CLPB 1 2 2 neutropenia (MEGCANN) Adrenogenitaal syndroom (AGS) CYP21A2 1 2 2 Congenital cataracts, hearing loss and neurodegeneration (CCHLND) SLC33A1 1 2 2 Congenital disorder of glycosylation (CDG) PMM2 1 2 2 Congenitale slechthorendheid GJB2 1 2 2 Joubert syndrome 1 C5orf42/ 1 CEP290 2 2 2 Merosine negatieve congenitale spierdystrofie LAMA2 1 2 2 Oculocutaneous albinism, type 1A TYR 1 2 2 Phenylketonurie (PKU) PAH 1 2 2 VICI syndroom EPG5 2 2 1 1 Achromatopsia CNGB3 1 1 1 Alpers syndroom POLG 1 1 1 Carnitine acylcarnitine translocase deficiency CACT 1 1 1 Combined oxidative phosphorylation deficiency type 7 C12orf65 1 1 1 Congenitale myasthenie syndroom (CMS16) SCN4A 1 1 1 Desbuquois dysplasie CANT1 1 1 1 Ellis van Creveld syndroom EVC 1 1 1 Gedilateerde cardiomyopathie (DCM) MYL2 1 1 1 Metachromatische leukodystrofie (MLD) ARSA 1 1 1 Non ketotische hyperglycemie GLDC 1 1 1 Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte (ARPKD) PKHD1 1 1 1 Pontocerebellaire hypoplasie type 2A (PCH2) TSEN54 1 1 1 Rigidity and multifocal seizure syndroom (RMFSL) BRAT1 1 1 1 Ziekte van Krabbe GALC 1 1 1 Ziekte van Pompe GAA 1 1 1 Ziekte van Sandhoff HEXB 1 1 1 Ziekte van Wilson ATP7B 1 1 1
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above