Page 19

PGD_Jaarverslag_2016

PGD Nederland — 19 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Aantal paren Aantal cycli MUMC+ cycli UMCU cycli UMCG cycli AMC cycli X-gebonden (mutatiedetectie) 35 54 13 17 11 14 Fragiele X syndroom FMR1 12 16 4 4 4 4 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 4 9 1 5 3 Retinitis pigmentosa RPGR 3 4 2 2 Incontinentia pigmenti (IP) IKBKG 2 2 1 1 Congenitale hartafwijking/heterotaxie ZIC3 1 3 3 Hemofilie A F8 2 3 1 2 Alport syndroom COL4A5 1 2 2 Cornelia de Lange syndroom SMC1A 1 2 2 Ziekte van Kennedy AR 1 2 2 Lujan-Fryns syndroom MED12 1 2 2 Pelizaeus Merzbacher syndroom PLP1 1 2 2 Simpson Golabi Behmel syndroom GPC3 1 2 2 Agammaglobulinemie BTK 1 1 1 Congenitale adrenal hypoplasia DAX1 1 1 1 Hemofilie B F9 1 1 1 X-gebonden hereditaire motore en sensore neuropathie (XL HMSN) GJB1 1 1 1 Retinoschisis RS1 1 1 1 1 Mitochondrieel 6 10 10 0 0 0 MELAS (m.3243A>G) mt-MTTL1 4 6 6 Leigh (m.9176T>C) mt-ATP6 1 2 2 MELAS m.3243A>G + erfelijke borst- en eierstokkanker mt-TL1 + BRCA2 1 2 2 Totaal PCR 282 408 113 170 41 85 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) 7 10 3 5 2 0 Retinitis pigmentosa 1 2 2 X-gebonden hereditaire motore en sensore neuropathie (XL HMSN) 1 2 2 X-gebonden multipele congenitale afwijkingen (PIGA-gen) 1 2 2 Duchenne/Becker spierdystrofie 1 1 1 Hemofilie A/B 1 1 1 Lymfangioproliferatieve ziekte 1 1 1 Ziekte van Norrie 1 1 1 Mitochondrieel (geslachtsbepaling) 2 3 2 1 Leber hereditaire opticus neuropathie (LHON) 2 3 2 1 Structurele chromosoomafwijking 21 33 11 14 8 Reciproke translocatie vrouw drager 8 13 2 9 2 Reciproke translocatie man drager 7 10 3 3 4 Deleties 5 8 6 2 46,X,inv del dup Xq28 1 2 2 Totaal FISH 30 46 16 19 11 * In deze cyclus is een vrouwelijk embryo geplaatst. De man was aangedaan met de ziekte van Norrie. Er had een mannelijk embryo geplaatst moeten worden. Dit is als calamiteit aan de IGZ gemeld.


PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above