Page 17

PGD_Jaarverslag_2016

PGD Nederland — 17 — Jaarverslag 2016 Tabel 9  Indicaties voor gestarte PGD-behandelingen in 2016, per centrum PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Aantal paren Aantal cycli MUMC+ cycli UMCU cycli UMCG cycli AMC cycli PCR Autosomaal dominant 196 282 80 121 23 58 Erfelijke borst- en eierstokkanker BRCA1/2 40 52 10 25 4 13 Ziekte van Huntington directe test HTT 20 28 7 18 2 1 Ziekte van Huntington exclusietest HTT 16 25 10 11 2 2 Myotone dystrofie type 1 (DM1) DMPK 15 24 8 12 2 2 Neurofibromatose type 1 (NF1) NF1 13 18 8 6 3 1 Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) APC 7 10 4 1 5 Marfan syndroom FBN1 8 9 2 4 3 Li-Fraumeni syndroom TP53 4 7 1 5 1 CADASIL NOTCH3 4 6 1 3 2 Hereditaire motore sensore neuropathie (HMSN1) PMP22 4 6 1 2 3 Autsomaal dominante polycysteuze nierziekte type 1 (ADPKD1) PKD1 3 5 2 1 2 Erfelijke darmkanker, non polyposi (HNPCC) 2 MLH1/2 PMS2 / 1 MSH2 4 5 3 1 1 Erfelijke maagkanker CDH1 3 5 4 1 Tubereuze sclerose complex type 2 (TSC2) TSC2 3 5 3 2 Frontotemporale dementie/Amyotrofische lateraal sclerose (FTD/ALS) C9ORF72 2 4 2 2 Osteogenesis imperfecta type 1/3 (OI1/3) COL1A1 3 4 1 3 Cardiomyopathie 2 DES/1 PLN 2 3 3 Frontotemporal dementia (FTD) TAU 1 3 3 Hereditary cerebral hemorrhage (HCHWA-D) APP 3 3 3 Muenke syndroom FGFR3 2 3 1 2 Multipele endocriene neoplasia type 1 (MEN1) MEN1 1 3 3 Noonan syndroom SOS1 1 3 3 Spastische paraplegie type 4 (SPG4) SPAST 2 3 2 1 Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3) ATXN3 2 3 2 1 Tubereuze sclerose complex type 1 (TSC1) TSC1 1 3 3 Von Hippel Lindau (VHL) VHL 1 3 3 Achondroplasia FGFR3 1 2 2 Andersen-Tawil syndroom KCNJ2 1 2 2 Cerebrale caverneuze malformaties (CCM) KRIT1 1 2 2 Cowden syndroom PTEN 1 2 2 Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) INF2 1 2 2 Limb mammary syndrome TP63 1 2 2 Nail patella syndroom LMX1B 1 2 2 Peutz Jeghers syndroom STK11 1 2 2 Beals syndroom FBN2 1 1 1 Cherubisme SH3BP2 1 1 1 Cutis laxa ELN 1 1 1 Ectodermale dysplasie ectrodactylie clefting (EEC) syndroom TP63 1 1 1 Ehlers-Danlos type 4 COL3A1 1 1 1 Familiaire amyloïdotische polyneuropathie (FAP) TTR 1 1 1 Familial atypical multiple mole melanoma syndroom (FAMMM) CDKN2A 1 1 1 Hereditaire multipele exostosen - Multipele osteochondromen (HME-MO) type 1 EXT1 1 1 1 Hereditaire multipele exostosen type 1 (HME-MO) + Retinitis pigmentosa (XL) EXT1 + RP2 1 1 1 Holt-Oram Syndrome TBX5 1 1 1


PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above