gezond idee 7 Medicatie op basis van genetisch profiel Volgens hoogleraar Klinische Genetica prof.dr. Han Brunner gaat genenonderzoek behoren tot het standaardpakket van artsen. Genenonderzoek zorgt voor betere, slimmere diagnoses en dus voor steeds preciezere behandelplannen. Al moeten we niet meteen teveel verwachten. ‘In het begin konden we genen slechts één voor één onderzoeken, nu kunnen we meteen het hele pakket van twintigduizend genen van een persoon analyseren. Dat doen we in Maastricht sinds vorig jaar. Genetica verandert de geneeskunde radicaal. Genenonderzoek was vroeger het einde van een lang traject van zoeken naar wat er met de patiënt aan de hand was. Dan ging het vaak over heel zeldzame ziekten. Dat we nu veel eerder het hele genenpakket van iemand in kaart kunnen brengen, zorgt voor een vroegere en betrouwbaardere diagnose. Je vindt meer, het kost minder en je voorkomt onnodige onderzoeken. Een grote doorbraak is dat we ziektes steeds fijner kunnen onderverdelen ten opzichte van vroeger. We weten nu bijvoorbeeld dat borstkanker niet één ziekte is, maar dat er heel veel verschillende borstkankertumoren zijn. Met genetisch onderzoek kunnen we die onderscheiden en zien hoe ze zich ontwikkelen. En daardoor weten we ook beter hoe we ze moeten behandelen. Een ander goed voorbeeld waar we veel onderzoek naar doen: verstandelijke handicaps. We denken dat er wel duizend verschillende syndromen zijn, elk met een specifieke genetische vorm, kenmerken en prognose. Met die kennis kunnen we veel meer maatwerk leveren in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. Niet de grootste gemene deler telt, maar zorg op maat. Gepersonaliseerde geneeskunde dus. Ik ben met name bezig met onderzoek naar erfelijke hartziekten en verstandelijke handicaps. Het is een voorrecht aan deze genetische revolutie deel te nemen; klinische genetica is een geweldig vak. Maar verwacht niet meteen teveel. De grootste winst zit nu in de diagnoses; de ontwikkeling van nieuwe therapieën gaat veel langzamer. Hoe meer we in kaart brengen, hoe ingewikkelder het ook weer wordt. Het moet ook allemaal zeer zorgvuldig gebeuren. Je moet jezelf altijd de vraag stellen: helpt het patiënten verder? Technologie roept bovendien ethische kwesties op. Je kunt actief zoeken naar dodelijke ziekten waar in een vroeg stadium iets aan te doen is. Maar in hoeverre wil je gescreend worden voordat je ziek bent? En wil je wel alles weten?’ Lees meer op mumc.nl en maastrichtuniversity.nl, zoekterm ‘Han Brunner’.
Gezond Idee nr1 2015
To see the actual publication please follow the link above