PGD Nederland — 22 — Jaarverslag 2016 PGD-methode en indicatie naar erfmodus Gen Totaal MUMC+ UMCU UMCG AMC Congenital disorder of deglycosylation (CDDG) NGLY1 1 1 Congenital disorder of glycosylation (CDG) 1a PMM2 1 1 Congenitale merosine negatieve spierdystrofie LAMA2 1 1 Ellis van Creveld syndroom EVC2 1 1 Joubert syndroom C5ORF42 1 1 OXPHOS deficiëntie C12ORF65 1 1 Sikkelcelanemie HBB 1 1 VICI syndroom EPG5 1 1 Ziekte van Krabbe GALC 1 1 Ziekte van Pompe GAA 1 1 Ziekte van Sandhoff HEXB 1 1 X-gebonden (mutatiedetectie) Fragiele X syndroom FMR1 6 2 3 1 Hemofilie A F8 4 2 2 Simpson Golabi Behmel syndroom GPC3 2 2 Congenitale bijnierschorsinsufficiëntie DAX1 1 1 Duchenne/Becker spierdystrofie DMD 1 1 Hemofilie B F9 1 1 Incontinentia pigmenti IKBKG 1 1 Rett syndroom MECP2 1 1 X-gebonden hereditaire motorische sensorische neuropathie (XL HMSN) GJB1 1 1 Ziekte van Kennedy AR 1 1 Mitochondrieel MELAS (m.3243A>G) mt-MTTL1 2 2 Positieve zwangerschapstest 144 29 71 15 29 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 98 17 50 9 22 FISH X-gebonden (geslachtsbepaling) Hemofilie A 1 1 Retinitis pigmentosa 1 1 Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie 5 1 2 2 Positieve zwangerschapstest 7 2 3 2 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 5 2 3 0 Array Structurele chromosoomafwijking Reciproke translocatie 25 4 16 1 4 Robertsoniaanse translocatie 5 1 4 Inversie 2 2 Reciproke translocatie en Robertsoniaanse translocatie 1 1 Positieve zwangerschapstest 33 5 16 1 11 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 24 5 12 0 7 Totaal Positieve zwangerschapstest 184 36 90 18 40 Doorgaande zwangerschap > 12 weken 127 24 65 9 29
PGD_Jaarverslag_2016
To see the actual publication please follow the link above